Detalhe da pesquisa
1.
Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 171-174, 2024 Jan 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37414537
2.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
3.
Consensus Paper: Latent Autoimmune Cerebellar Ataxia (LACA).
Cerebellum
; 23(2): 838-855, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36991252
4.
Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology.
Analyst
; 149(9): 2738-2746, 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38533726
5.
IgG4 Disease-Related Ataxia.
Cerebellum
; 2023 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37558930
6.
ClearSpeechTogether: a Rater Blinded, Single, Controlled Feasibility Study of Speech Intervention for People with Progressive Ataxia.
Cerebellum
; 22(5): 865-876, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36001243
7.
Primary Sjögren syndrome-related peripheral neuropathy: A systematic review and meta-analysis.
Eur J Neurol
; 30(1): 255-265, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36086910
8.
A Single-Sensor Approach to Quantify Gait in Patients with Hereditary Spastic Paraplegia.
Sensors (Basel)
; 23(14)2023 Jul 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37514857
9.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
10.
Rapid identification of human muscle disease with fibre optic Raman spectroscopy.
Analyst
; 147(11): 2533-2540, 2022 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35545877
11.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
12.
Sudomotor dysfunction in patients with gluten neuropathy.
Neurol Sci
; 43(5): 3381-3385, 2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34791566
13.
Cognitive Deficit and White Matter Changes in Persons With Celiac Disease: A Population-Based Study.
Gastroenterology
; 158(8): 2112-2122, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32088203
14.
Treatment Response of Deferiprone in Infratentorial Superficial Siderosis: a Systematic Review.
Cerebellum
; 20(3): 454-461, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33409768
15.
Chronic idiopathic axonal polyneuropathy: Electrophysiological progression and human leukocyte antigen associations.
Muscle Nerve
; 63(4): 567-571, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33440030
16.
Neither a Novel Tau Proteinopathy nor an Expansion of a Phenotype: Reappraising Clinicopathology-Based Nosology.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34298918
17.
Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias.
Cerebellum
; 19(5): 701-714, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32588316
18.
Diagnostic Criteria for Primary Autoimmune Cerebellar Ataxia-Guidelines from an International Task Force on Immune-Mediated Cerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 19(4): 605-610, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32328884
19.
Management of Patients with Cerebellar Ataxia During the COVID-19 Pandemic: Current Concerns and Future Implications.
Cerebellum
; 19(4): 562-568, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32405955
20.
Neuropathology of a case of fragile X-associated tremor ataxia syndrome without tremor.
Neuropathology
; 40(6): 611-619, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32830366