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2.
Saudi J Kidney Dis Transpl ; 27(2): 407-10, 2016 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26997401

RESUMO

Gitelman's syndrome is characterized by hypocalciuria, severe hypomagnesemia, and prominent muscular involvements such as fatigue, weakness, cramps, and tetany. It is due to mutations in the thiazide sensitive NaCl co-transporter in the distal convoluted tubule. The administration of thiazide diuretics may induce a subnormal increase of urinary Cl(-) excretion in patients with Gitelman's syndrome, consistent with the hypothesis that less than normal Cl(-) is reabsorbed by the thiazide-inhibitable transporter in Gitelman's syndrome. Thus, we report a case of Gitelman's syndrome presenting with quadriparesis diagnosed by using thiazide clearance test.


Assuntos
Síndrome de Gitelman/diagnóstico , Quadriplegia/etiologia , Inibidores de Simportadores de Cloreto de Sódio/administração & dosagem , Predisposição Genética para Doença , Síndrome de Gitelman/complicações , Síndrome de Gitelman/tratamento farmacológico , Síndrome de Gitelman/genética , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Fenótipo , Valor Preditivo dos Testes , Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/efeitos dos fármacos , Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/genética , Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/metabolismo , Resultado do Tratamento
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