Detalhe da pesquisa
1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33186545
3.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
4.
A fetus with de novo 2q33.2q35 deletion including MAP2 with brain anomalies, esophageal atresia, and laryngeal stenosis.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 194-8, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24243657
5.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37126546
6.
17q12 microdeletion syndrome: three patients illustrating the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2317-21, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887843
7.
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
J Med Genet
; 48(11): 741-51, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21954287
8.
Rare Genetic Variation in 135 Families With Family History Suggestive of X-Linked Intellectual Disability.
Front Genet
; 10: 578, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31316545
9.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) associated with steroid-sensitive nephrotic syndrome in childhood.
Pediatr Nephrol
; 26(4): 643-4, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21116827
10.
Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene.
Eur J Hum Genet
; 22(2): 184-91, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23714749