Detalhe da pesquisa
1.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
2.
Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 8-10, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27995076