Detalhe da pesquisa
1.
Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37353797
2.
SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6.
Hum Mol Genet
; 29(5): 845-858, 2020 03 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31943082
3.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
4.
Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 22(1): 400, 2024 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38689323
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
6.
Biallelic variants in PROZ as a cause of hypercoagulability and livedo racemosa.
Thromb Res
; 195: 187-189, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32721632