Detalhe da pesquisa
1.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
3.
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).
Am J Med Genet A
; 176(12): 2798-2802, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30345613
4.
Expanding the clinical and phenotypic heterogeneity associated with biallelic variants in ACO2.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(6): 1013-1028, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32519519