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1.
Pediatr Dermatol ; 41(5): 861-865, 2024.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38556785

RESUMO

We report two cases with localized vascular malformations clinically resembling the "dominant lesion" seen in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome, however, lacking germline RASA1 variants but presenting double somatic RASA1 variants in affected tissue. Both patients presented with localized and superficial high-flow vascular malformations were treated with surgery and laser therapy and showed partial resolution. The study underscores the rarity of somatic RASA1 variants, contributes to understanding the "second-hit" pathophysiology in vascular lesions, and emphasizes the significance of clinical distinctions and genotyping for accurate diagnoses, offering implications for diagnosis, prognosis, and genetic counseling.


Assuntos
Malformações Arteriovenosas , Capilares , Proteína p120 Ativadora de GTPase , Humanos , Proteína p120 Ativadora de GTPase/genética , Malformações Arteriovenosas/genética , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Capilares/anormalidades , Capilares/patologia , Masculino , Feminino , Mancha Vinho do Porto/genética , Mancha Vinho do Porto/patologia , Lactente , Criança
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