Detalhe da pesquisa
1.
The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia.
Brain
; 147(4): 1264-1277, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37939785
2.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36896486
3.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
4.
Neurocognitive Dysfunction and Smaller Brain Volumes in Adolescents and Adults With a Fontan Circulation.
Circulation
; 143(9): 878-891, 2021 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33231097
5.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
6.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
7.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
8.
Verbal Adynamia and Conceptualization in Partial Rhombencephalosynapsis and Corpus Callosum Dysgenesis.
Cogn Behav Neurol
; 34(1): 38-52, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33652468
9.
Dorsal language stream anomalies in an inherited speech disorder.
Brain
; 142(4): 966-977, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30796815
10.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1210-1218, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32329550
11.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31710781
12.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
13.
Mosaic uniparental disomy results in GM1 gangliosidosis with normal enzyme assay.
Am J Med Genet A
; 176(1): 230-234, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29160035
14.
Severe infantile onset developmental and epileptic encephalopathy caused by mutations in autophagy gene WDR45.
Epilepsia
; 59(1): e5-e13, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29171013
15.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia
; 59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
16.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28549128
17.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26285051
18.
The epileptology of Koolen-de Vries syndrome: Electro-clinico-radiologic findings in 31 patients.
Epilepsia
; 58(6): 1085-1094, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28440867
19.
Periventricular Nodular Heterotopia: Detection of Abnormal Microanatomic Fiber Structures with Whole-Brain Diffusion MR Imaging Tractography.
Radiology
; 281(3): 896-906, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27355897
20.
A mutation in COL4A2 causes autosomal dominant porencephaly with cataracts.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1059-63, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26708157