1.
Am J Med Genet
; 49(3): 328-32, 1994 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-8209895
RESUMO
Spondylothoracic dysostosis, or Jarcho-Levin syndrome, together with spondylocostal dysostosis, constitute a heterogeneous group of rare disorders characterized by short-neck, short-trunk dwarfism and multiple vertebral anomalies at all levels of the vertebral column. The latter include hemivertebrae, fused, hypoplastic, and "butterfly" vertebrae. In most cases of Jarcho-Levin syndrome, the small size of the thorax causes respiratory death in infancy. This report of a Puerto Rican child with spondylothoracic dysostosis and unusually long survival to 11 years exemplifies the nosologic and prognostic difficulties associated with this syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Nanismo/genética , Coluna Vertebral/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Criança , Nanismo/diagnóstico por imagem , Nanismo/fisiopatologia , Genes Recessivos , Humanos , Pulmão/fisiopatologia , Masculino , Prognóstico , Radiografia , Testes de Função Respiratória , Síndrome
2.
Arch Dermatol
; 137(4): 495-500, 2001 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11295933