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Neuron ; 70(5): 863-85, 2011 Jun 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21658581

RESUMO

We have undertaken a genome-wide analysis of rare copy-number variation (CNV) in 1124 autism spectrum disorder (ASD) families, each comprised of a single proband, unaffected parents, and, in most kindreds, an unaffected sibling. We find significant association of ASD with de novo duplications of 7q11.23, where the reciprocal deletion causes Williams-Beuren syndrome, characterized by a highly social personality. We identify rare recurrent de novo CNVs at five additional regions, including 16p13.2 (encompassing genes USP7 and C16orf72) and Cadherin 13, and implement a rigorous approach to evaluating the statistical significance of these observations. Overall, large de novo CNVs, particularly those encompassing multiple genes, confer substantial risks (OR = 5.6; CI = 2.6-12.0, p = 2.4 × 10(-7)). We estimate there are 130-234 ASD-related CNV regions in the human genome and present compelling evidence, based on cumulative data, for association of rare de novo events at 7q11.23, 15q11.2-13.1, 16p11.2, and Neurexin 1.


Assuntos
Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Cromossomos Humanos Par 7/genética , Variações do Número de Cópias de DNA/genética , Saúde da Família , Síndrome de Williams/genética , Adolescente , Caderinas/genética , Proteínas de Ligação ao Cálcio , Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética , Criança , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos X/genética , Feminino , Duplicação Gênica/genética , Perfilação da Expressão Gênica , Estudo de Associação Genômica Ampla , Genótipo , Humanos , Masculino , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Moléculas de Adesão de Célula Nervosa , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Fenótipo , Proteínas/genética , Irmãos , Ubiquitina Tiolesterase/genética , Peptidase 7 Específica de Ubiquitina
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