Detalhe da pesquisa
1.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
2.
Early Recognition of Raised Intracranial Pressure in Craniosynostosis Using Optical Coherence Tomography.
J Craniofac Surg
; 32(1): 201-205, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33185414
3.
Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33806565
4.
Albinism Associated With Torsional Nystagmus Masquerading as Spasmus Nutans.
J Neuroophthalmol
; 43(4): e313-e315, 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34924531
5.
Abnormal retinal development associated with FRMD7 mutations.
Hum Mol Genet
; 23(15): 4086-93, 2014 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24688117
6.
Retinal development in albinism: a prospective study using optical coherence tomography in infants and young children.
Lancet
; 385 Suppl 1: S14, 2015 Feb 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26312836
7.
The Development of a Nystagmus-Specific Quality-of-Life Questionnaire.
Ophthalmology
; 123(9): 2023-7, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27365177
8.
Optic Nerve Head Development in Healthy Infants and Children Using Handheld Spectral-Domain Optical Coherence Tomography.
Ophthalmology
; 123(10): 2147-57, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27521172
9.
High-Resolution Imaging of the Optic Nerve and Retina in Optic Nerve Hypoplasia.
Ophthalmology
; 122(7): 1330-9, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25939636
10.
Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus.
Nat Genet
; 38(11): 1242-4, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17013395
11.
A randomized controlled trial comparing soft contact lens and rigid gas-permeable lens wearing in infantile nystagmus.
Ophthalmology
; 121(9): 1827-36, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24811959
12.
Phenotypic Features Determining Visual Acuity in Albinism and the Role of Amblyogenic Factors.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 14, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38319667
13.
Visual Field Deficits in Albinism in Comparison to Idiopathic Infantile Nystagmus.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 13, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38319668
14.
Reading performance in infantile nystagmus.
Ophthalmology
; 120(6): 1232-8, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23462273
15.
Diagnostic potential of iris cross-sectional imaging in albinism using optical coherence tomography.
Ophthalmology
; 120(10): 2082-90, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23725737
16.
Potential of handheld optical coherence tomography to determine cause of infantile nystagmus in children by using foveal morphology.
Ophthalmology
; 120(12): 2714-2724, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24161406
17.
Clinical features and imaging characteristics in achiasmia.
Brain Commun
; 5(4): fcad219, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37680693
18.
Abnormal foveal morphology in carriers of oculocutaneous albinism.
Br J Ophthalmol
; 107(8): 1202-1208, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35379600
19.
Retinal Development in Infants and Young Children With Albinism: Evidence for Plasticity in Early Childhood.
Am J Ophthalmol
; 245: 202-211, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36084688
20.
CHIASM-Net: Artificial Intelligence-Based Direct Identification of Chiasmal Abnormalities in Albinism.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(13): 14, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37815506