Detalhe da pesquisa
1.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36691939
2.
Medical and psychosocial outcomes of state-funded population genomic screening.
Clin Genet
; 104(4): 434-442, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37340305
3.
COVID-19 bacteremic co-infection is a major risk factor for mortality, ICU admission, and mechanical ventilation.
Crit Care
; 27(1): 34, 2023 01 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36691080
4.
Cardioinformatics: the nexus of bioinformatics and precision cardiology.
Brief Bioinform
; 21(6): 2031-2051, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31802103
5.
Functional characterization and potential therapeutic avenues for variants in the NTRK2 gene causing developmental and epileptic encephalopathies.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 189(1-2): 37-47, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34889524
6.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
7.
Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1055-1066, 2018 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29346549
8.
anexVis: visual analytics framework for analysis of RNA expression.
Bioinformatics
; 34(14): 2510-2512, 2018 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29506198
9.
A comprehensive approach to identifying repurposed drugs to treat SCN8A epilepsy.
Epilepsia
; 59(4): 802-813, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29574705
10.
Repurposing of Proton Pump Inhibitors as first identified small molecule inhibitors of endo-ß-N-acetylglucosaminidase (ENGase) for the treatment of NGLY1 deficiency, a rare genetic disease.
Bioorg Med Chem Lett
; 27(13): 2962-2966, 2017 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28512024
11.
What happens when N = 1 and you want plus 1?
Prenat Diagn
; 37(1): 70-72, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27885678
12.
Participant-driven matchmaking in the genomic era.
Hum Mutat
; 36(10): 965-73, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26252162
13.
N-of-1 Precision Medicine and Research Oversight.
Am J Bioeth
; 19(8): 36-37, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31544631
14.
Characteristics and determinants of pulmonary long COVID.
JCI Insight
; 9(10)2024 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38652535
15.
Characteristics and Determinants of Pulmonary Long COVID.
medRxiv
; 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38405753
16.
A Primer in Precision Nephrology: Optimizing Outcomes in Kidney Health and Disease through Data-Driven Medicine.
Kidney360
; 4(4): e544-e554, 2023 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36951457
17.
Generation and characterization of NGLY1 patient-derived midbrain organoids.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1039182, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36875753
18.
Circulating SARS-CoV-2+ megakaryocytes are associated with severe viral infection in COVID-19.
Blood Adv
; 7(15): 4200-4214, 2023 08 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36920790
19.
Why rare disease needs precision medicine-and precision medicine needs rare disease.
Cell Rep Med
; 3(2): 100530, 2022 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35243424
20.
The precision medicine process for treating rare disease using the artificial intelligence tool mediKanren.
Front Artif Intell
; 5: 910216, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36248623