RESUMO
A hexanucleotide repeat expansion in chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) can cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and/or frontotemporal dementia (FTD). We assessed its frequency in 781 sporadic ALS (sALS) and 155 familial ALS (fALS) cases, and in 248 Spanish controls. We tested the presence of the reported founder haplotype among mutation carriers and in 171 Ceph Europeans from Utah (CEU), 170 Yoruba Africans, 81 Han Chinese, and 85 Japanese subjects. The C9orf72 expansion was present in 27.1% of fALS and 3.2% of sALS. Mutation carriers showed lower age at onset (P = 0.04), shorter survival (P = 0.02), greater co-occurrence of FTD (P = 8.2 × 10(-5)), and more family history of ALS (P = 1.4 × 10(-20)), than noncarriers. No association between alleles within the normal range and the risk of ALS was found (P = 0.12). All 61 of the mutation carriers were tested and a patient carrying 28 hexanucleotide repeats presented with the founder haplotype. This haplotype was found in 5.6% Yoruba Africans, 8.9% CEU, 3.9% Japanese, and 1.6% Han Chinese chromosomes.
Assuntos
Esclerose Lateral Amiotrófica/genética , Expansão das Repetições de DNA/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Proteínas/genética , África/etnologia , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Esclerose Lateral Amiotrófica/etnologia , Povo Asiático/genética , Proteína C9orf72 , China/etnologia , Análise Mutacional de DNA , Etnicidade/genética , Europa (Continente)/etnologia , Feminino , Frequência do Gene , Predisposição Genética para Doença/etnologia , Haplótipos , Heterozigoto , Humanos , Japão/etnologia , Estimativa de Kaplan-Meier , Masculino , Mutação , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , EspanhaRESUMO
La hipertensión arterial es más frecuente en la edad adulta pero también se manifiesta en la infancia y adolescencia. Para diagnosticarla es preciso establecer los valores normales de presión arterial. La toma de la misma debe ser parte rutinaria de la consulta pediátrica para identificar aquellos niños con hipertensión arterial, haciendo uso de tablas nacionales de presión arterial. La literatura indica que el niño y adolescente está relacionada con el género, talla y edad. En la Ciudad de Barquisimeto, Estado Lara, Venezuela no existen tablas que permitan evaluar los valores de presión arterial de un niño de acuerdo a estos parámetros, por lo que se realizó este estudio, de corte transversal en 2844 niños y adolescentes, muestra representativa de escolares de la localidad mencionada. Se determinó talla, peso, presión arterial sistólica y diastólica. Se elaboraron tablas de percentiles de talla por edad y género. Se elaboraron tablas de P60 y p95 de PAS y PAd según p5, p10, p25, p50, p75, p90 y p95 de talla por género y grupo etano. la presión arterial aumenta con la edad y la talla para ambos géneros. Los valores encontrados en este estudio son menores que los reportados en la literatura. Las tablas producto de este estudio permiten la toma de decisión clínica, que debe estar basada en parámetros válidos, esto quiere decir que las tablas deben provenir de estudios cuya muestra de individuos es semejante al paciente sobre el cual debemos actuar