Validation of the Pediatric Quality of Life Inventory™, Neuromuscular Module, version 3.0 in Spanish for Argentina. / Validación del Cuestionario pediátrico de calidad de vida™ (Pediatric Quality of Life Inventory™) Módulo neuromuscular, versión 3.0 en español para Argentina.

OBJECTIVE: To assess the psychometric properties of the Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™ 3.0), Neuromuscular Module, version in Spanish for Argentina, for children aged 2-18 years with neuromuscular disease. POPULATION AND METHODS: Observational, analytical, prospective validation study conducted in Hospital Garrahan between March 19th, 2019 and March 9th, 2020. The retest questionnaire was administered 10-15 days later to validate it among patients who reported a stable condition. RESULTS: A total of 185 children and their parents participated. In terms of the questionnaire's feasibility, its content was easily understood by participants. Its reliability was acceptable, with an internal consistency of 0.82 among children and 0.87 among parents and a retest intraclass correlation coefficient of 0.70 among children and 0.82 among parents. In relation to the construct validity, 8 of the 11 hypotheses established (72.7 %) were confirmed. CONCLUSION: The questionnaire's psychometric properties were validated.

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas del Cuestionario pediátrico de calidad de vida (PedsQLTM 3.0) Módulo Neuromuscular, versión en español para Argentina, en niños entre 2 y 18 años con enfermedades neuromusculares. Población y métodos: Estudio observacional, analítico, prospectivo, de validación, realizado en el Hospital Garrahan entre el 19 de marzo de 2019 y el 9 de marzo de 2020. A los 10-15 días se realizó el retest del cuestionario para validar en los pacientes que reportaron estabilidad. Resultados: Participaron 185 niños y sus padres. Sobre la factibilidad de la herramienta, los participantes comprendieron fácilmente su contenido. La confiabilidad resultó aceptable, con una consistencia interna de 0,82 en niños y 0,87 en padres y un coeficiente de correlación intraclase en el retest de 0,70 en niños y 0,82 en familiares. Sobre la validez del constructo se confirmaron 8 de 11 hipótesis establecidas (72,7 %). Conclusión: El cuestionario fue validado en sus propiedades psicométricas.

[Transition experience of patients with neuromuscular disease]. / Experiencia en el proceso de transición de pacientes con enfermedad neuromuscular.

Neuromuscular diseases are mostly genetic disorders, with chronic and progressive course. Affected people are at high risk of developing physical and emotional disabilities. In the last decades, the advance in technology and science has increased chronic pediatric patients survival rate, thus requiring an ongoing assistance in adult hospitals, making the transition a necessity and a challenge. This article reports the clinical practice designed between Hospital Garrahan and Hospital Ramos Mejía for the transition of 27 adolescents during 2015, setting achievements, findings and challenges resulting from this experience.

Las enfermedades neuromusculares tienen, generalmente, origen genético, con evolución crónica y progresiva y con posibilidades de generar limitaciones físico-emocionales. En las últimas décadas, los avances en salud aumentaron la sobrevida de niños y adolescentes con estas enfermedades, y convirtieron la transición al sistema de salud de adultos en una necesidad y un desafío. Este artículo relata la práctica asistencial diseñada e implementada por el equipo interdisciplinario que atiende a pacientes con enfermedad neuromuscular del Hospital Garrahan junto con el Hospital Ramos Mejía para la transición de 27 adolescentes durante 2015. Además, plantea logros, aprendizajes y desafíos surgidos de esta experiencia

Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina.

BACKGROUND/PURPOSE: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder, considered one of the leading causes of infant mortality. It is caused by mutations in the SMN1 gene. A highly homologous copy of this gene named SMN2 and other neighbouring genes, SERF1A and NAIP, are considered phenotypic modifiers of the disease. In recent years, notable advances have been made in SMA research regarding evaluation, prognosis, and therapeutic options. Thus, genotype-phenotype studies in SMA are important to stratify patients for motor function tests and for envisaged clinical trials. The aim of this study was to provide clinical and molecular data of a series of Argentinean children with SMA to establish a comprehensive genotype-phenotype correlation. METHODS: 144 Argentinean children with SMA (56 children with type I, 58 with type II, and 30 with type III) were evaluated. The copy number of SMN2, SERF1A, and NAIP genes was established using MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) and then correlated with the patients clinical subtypes. To improve clinical characterization we considered the initial symptoms that prompted the consultation, age of acquisition of motor abilities to independent walking and age at loss of gait. We also evaluated clinical and molecular features of sibling pairs in seven families. RESULTS: A strong correlation was observed between the SMN2 copy number and SMA phenotype while SERF1A and NAIP copy number showed a moderate correlation. We observed intra- and inter-family differences among the SMA types. CONCLUSION: This first genotype-phenotype correlation study in Argentinean SMA children provides data to improve patient stratification and define more adequate follow-up parameters.

Validación del Cuestionario pediátrico de calidad de vida™ (Pediatric Quality of Life Inventory™) Módulo neuromuscular, versión 3. 0 en español para Argentina / Validation of the Pediatric Quality of Life Inventory™, Neuromuscular Module, version 3. 0 in Spanish for Argentina

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas del Cuestionario pediátrico de calidad de vida (PedsQLTM 3.0) Módulo Neuromuscular, versión en español para Argentina, en niños entre 2 y 18 años con enfermedades neuromusculares. Población y métodos: Estudio observacional, analítico, prospectivo, de validación, realizado en el Hospital Garrahan entre el 19 de marzo de 2019 y el 9 de marzo de 2020. A los 10-15 días se realizó el retest del cuestionario para validar en los pacientes que reportaron estabilidad. Resultados: Participaron 185 niños y sus padres. Sobre la factibilidad de la herramienta, los participantes comprendieron fácilmente su contenido. La confiabilidad resultó aceptable, con una consistencia interna de 0,82 en niños y 0,87 en padres y un coeficiente de correlación intraclase en el retest de 0,70 en niños y 0,82 en familiares. Sobre la validez del constructo se confirmaron 8 de 11 hipótesis establecidas (72,7 %). Conclusión: El cuestionario fue validado en sus propiedades psicométricas

Objective: To assess the psychometric properties of the Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™ 3.0), Neuromuscular Module, version in Spanish for Argentina, for children aged 2-18 years with neuromuscular disease. Population and methods: Observational, analytical, prospective validation study conducted in Hospital Garrahan between March 19th, 2019 and March 9th, 2020. The retest questionnaire was administered 10-15 days later to validate it among patients who reported a stable condition. Results: A total of 185 children and their parents participated. In terms of the questionnaire's feasibility, its content was easily understood by participants. Its reliability was acceptable, with an internal consistency of 0.82 among children and 0.87 among parents and a retest intraclass correlation coefficient of 0.70 among children and 0.82 among parents. In relation to the construct validity, 8 of the 11 hypotheses established (72.7 %) were confirmed. Conclusion: The questionnaire's psychometric properties were validated.

Experiencia en el proceso de transición de pacientes con enfermedad neuromuscular / Transition experience of patients with neuromuscular disease

Las enfermedades neuromusculares tienen, generalmente, origen genético, con evolución crónica y progresiva y con posibilidades de generar limitaciones físico-emocionales. En las últimas décadas, los avances en salud aumentaron la sobrevida de niños y adolescentes con estas enfermedades, y convirtieron la transición al sistema de salud de adultos en una necesidad y un desafío. Este artículo relata la práctica asistencial diseñada e implementada por el equipo interdisciplinario que atiende a pacientes con enfermedad neuromuscular del Hospital Garrahan junto con el Hospital Ramos Mejía para la transición de 27 adolescentes durante 2015. Además, plantea logros, aprendizajes y desafíos surgidos de esta experiencia.

Neuromuscular diseases are mostly genetic disorders, with chronic and progressive course. Affected people are at high risk of developing physical and emotional disabilities. In the last decades, the advance in technology and science has increased chronic pediatric patients survival rate, thus requiring an ongoing assistance in adult hospitals, making the transition a necessity and a challenge. This article reports the clinical practice designed between Hospital Garrahan and Hospital Ramos Mejía for the transition of 27 adolescents during 2015, setting achievements, findings and challenges resulting from this experience.