Detalhe da pesquisa
1.
Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer.
Cell
; 186(17): 3659-3673.e23, 2023 08 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37527660
2.
Influences of rare copy-number variation on human complex traits.
Cell
; 185(22): 4233-4248.e27, 2022 10 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36306736
3.
A saturated map of common genetic variants associated with human height.
Nature
; 610(7933): 704-712, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36224396
4.
A spectrum of recessiveness among Mendelian disease variants in UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1298-1307, 2022 07 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35649421
5.
Protein-altering variants at copy number-variable regions influence diverse human phenotypes.
Nat Genet
; 56(4): 569-578, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38548989
6.
Hidden protein-altering variants influence diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Jun 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37333244
7.
Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses.
Nat Genet
; 53(8): 1260-1269, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34226706
8.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2021 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33501449
9.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
Science
; 373(6562): 1499-1505, 2021 Sep 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34554798
10.
Large mosaic copy number variations confer autism risk.
Nat Neurosci
; 24(2): 197-203, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33432194