Detalhe da pesquisa
1.
Correction: Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(12): e1006502, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27935951
2.
Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(9): e1006307, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27622494
3.
Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 152-166, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29068549
4.
IFT52 mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4012-4020, 2016 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27466190
5.
HSP47 and FKBP65 cooperate in the synthesis of type I procollagen.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1918-28, 2015 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25510505
6.
MED resulting from recessively inherited mutations in the gene encoding calcium-activated nucleotidase CANT1.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2415-2421, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28742282
7.
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
; 368(19): 1809-16, 2013 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23656646
8.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
9.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21035103
10.
BMPER mutation in diaphanospondylodysostosis identified by ancestral autozygosity mapping and targeted high-throughput sequencing.
Am J Hum Genet
; 87(4): 532-7, 2010 Oct 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20869035
11.
Altered Sox9 and FGF signaling gene expression in Aga2 OI mice negatively affects linear growth.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37796615
12.
Dominant and recessive forms of fibrochondrogenesis resulting from mutations at a second locus, COL11A2.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 309-14, 2012 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22246659
13.
A second locus for Schneckenbecken dysplasia identified by a mutation in the gene encoding inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1).
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2470-3, 2015 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25997753
14.
Loss of DDRGK1 modulates SOX9 ubiquitination in spondyloepimetaphyseal dysplasia.
J Clin Invest
; 127(4): 1475-1484, 2017 Apr 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263186
15.
TREM-2 (triggering receptor expressed on myeloid cells 2) is a phagocytic receptor for bacteria.
J Cell Biol
; 184(2): 215-23, 2009 Jan 26.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19171755