Detalhe da pesquisa
1.
Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Am J Hum Genet
; 87(3): 354-64, 2010 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20727516
2.
Genetic and functional analyses identify DISC1 as a novel callosal agenesis candidate gene.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1865-76, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21739582
3.
Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema: A novel recognizable syndrome?
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1621-6, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20583147
4.
Identification of genomic loci contributing to agenesis of the corpus callosum.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2145-59, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20683985
5.
Bilateral camptodactyly and recurrent patellar dislocation: a new sign of 22q11 deletions or an independent dominant disorder?
Clin Dysmorphol
; 17(3): 157-159, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18541959