Detalhe da pesquisa
1.
Accounting for uncertainty in DNA sequencing data.
Trends Genet
; 31(2): 61-6, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25579994
2.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26637982
3.
Accurate de novo and transmitted indel detection in exome-capture data using microassembly.
Nat Methods
; 11(10): 1033-6, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25128977
4.
Indel variant analysis of short-read sequencing data with Scalpel.
Nat Protoc
; 11(12): 2529-2548, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27854363
5.
Genome-wide variant analysis of simplex autism families with an integrative clinical-bioinformatics pipeline.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000422, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27148569
6.
Reducing INDEL calling errors in whole genome and exome sequencing data.
Genome Med
; 6(10): 89, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25426171
7.
Integrating precision medicine in the study and clinical treatment of a severely mentally ill person.
PeerJ
; 1: e177, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24109560