Detalhe da pesquisa
1.
Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness / Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
Biomedica
; 42(Sp. 1): 130-143, 2022 05 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-35866736
2.
An update on Fanconi anemia: Clinical, cytogenetic and molecular approaches (Review).
Biomed Rep
; 15(3): 74, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34405046
3.
CNVs in the 22q11.2 Chromosomal Region Should Be an Early Suspect in Infants with Congenital Cardiac Disease.
Clin Med Insights Cardiol
; 15: 11795468211016870, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34104029
4.
Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera / Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness
Biomédica (Bogotá)
; 42(supl.1): 130-143, mayo 2022. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1394001
5.
Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1 / Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant
Repert. med. cir
; 29(3): 192-197, 2020. Ilus.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| COLNAL, LILACS | ID: biblio-1255378