Detalhe da pesquisa
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
3.
De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
4.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24030952