1.
J Neurogenet
; 27(1-2): 16-8, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23405979
RESUMO
The D216H polymorphism (rs1801968) in TOR1A has been suggested as a risk factor for developing primary dystonia in German subjects not carrying the deletion c.904-906delGAG (∆GAG). However, this association could not be confirmed in other populations with different ethnic backgrounds. The purpose of this study is to evaluate the D216H polymorphism in an Argentinean cohort of 40 patients with primary dystonia and 200 unrelated control subjects. The authors could observe a significantly higher frequency of the H216 variant in dystonic patients lacking ∆GAG as compared with controls.
Assuntos
Ácido Aspártico/genética , Distúrbios Distônicos/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Histidina/genética , Chaperonas Moleculares/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Argentina , Criança , Feminino , Frequência do Gene , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem
2.
Mov Disord
; 29(1): 158-9, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24339182