Detalhe da pesquisa
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
3.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
4.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
5.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
6.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
7.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
8.
Rare germline structural variants increase risk for pediatric solid tumors.
bioRxiv
; 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746320
9.
Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes.
Nat Commun
; 11(1): 2539, 2020 05 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461613
10.
Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes.
Nat Commun
; 12(1): 827, 2021 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531481