BUB1B monoallelic germline variants contribute to prostate cancer predisposition by triggering chromosomal instability.

BACKGROUND: Prostate cancer (PrCa) is the most frequently diagnosed cancer in men. Variants in known moderate- to high-penetrance genes explain less than 5% of the cases arising at early-onset (< 56 years) and/or with familial aggregation of the disease. Considering that BubR1 is an essential component of the mitotic spindle assembly checkpoint, we hypothesized that monoallelic BUB1B variants could be sufficient to fuel chromosomal instability (CIN), potentially triggering (prostate) carcinogenesis. METHODS: To unveil BUB1B as a new PrCa predisposing gene, we performed targeted next-generation sequencing in germline DNA from 462 early-onset/familial PrCa patients and 1,416 cancer patients fulfilling criteria for genetic testing for other hereditary cancer syndromes. To explore the pan-cancer role of BUB1B, we used in silico BubR1 molecular modeling, in vitro gene-editing, and ex vivo patients' tumors and peripheral blood lymphocytes. RESULTS: Rare BUB1B variants were found in ~ 1.9% of the early-onset/familial PrCa cases and in ~ 0.6% of other cancer patients fulfilling criteria for hereditary disease. We further show that BUB1B variants lead to decreased BubR1 expression and/or stability, which promotes increased premature chromatid separation and, consequently, triggers CIN, driving resistance to Taxol-based therapies. CONCLUSIONS: Our study shows that different BUB1B variants may uncover a trigger for CIN-driven carcinogenesis, supporting the role of BUB1B as a (pan)-cancer predisposing gene with potential impact on genetic counseling and treatment decision-making.

Severity of illness and risk of mortality from all patient refined-diagnosis related groups: Two scales of different concepts or two sides of the same coin?

All patient refined-diagnosis related groups (APR-DRGs) includes severity of illness (SOI) and risk of mortality (ROM) subclasses. For predictions, both subscales are used together or interchangeably. We aimed to compare SOI and ROM by evaluating the reliability and agreement between both. We performed a retrospective observational study using mainland Portuguese public hospitalisations of adult patients from 2011 to 2016. Reliability (quadratic weighted kappa) and agreement (proportion of agreement) between SOI and ROM were analysed overall and by APR-DRG. While overall reliability and agreement between SOI and ROM were high (weighted kappa: 0.717, 95% CI 0.717-0.718; proportion of agreement: 69.0%, 95% CI 69.0-69.0) there was high heterogeneity across APR-DRGs, ranging from 0.016 to 0.846 on reliability and from 23.1% to 94.8% on agreement. Most of APR-DRGs (263 out of 284) showed a higher proportion of episodes with ROM level above the SOI level than the opposite. In conclusion, SOI and Risk of Mortality measures must be clearly distinguished and are 'two scales of different concepts' rather than 'two sides of the same coin'. However, this is more evident for some APR-DRGs than for others.

Tracheal compression by brachiocephalic arterial trunk: a rare cause of failed endotracheal intubation.

Encountering and managing an unanticipated difficult airway are among the many challenges faced by anaesthesiologists. Due to the intimate anatomical relationship between the thoracic vasculature and the trachea, an anatomical variation could potentially lead to airway compression. This clinical case report documents a failed intubation in an adult patient caused by undiagnosed extrinsic tracheal compression from the brachiocephalic arterial trunk, a rare condition. After a thorough investigation and diagnostic clarification, a safe anaesthetic plan following the predictable difficult airway guidelines was established to enable surgery. Anaesthesiologists should consider rare vascular causes as potential contributors to difficult airway scenarios, thereby enhancing their expertise.

Prognostic Markers in Pediatric Acute Liver Failure.

Introduction: Acute liver failure (ALF), although rare in children, is a complex progressive pathology, with multisystem involvement and high mortality. Isolated variables or those included in prognostic scores have been studied, to optimize organ allocation. However, its validation is challenging. This study aimed to assess the accuracy of several biomarkers and scores as predictors of prognosis in pediatric ALF (PALF). Methods: An observational study with retrospective data collection, including all cases of ALF, was defined according to the criteria of the Pediatric Acute Liver Failure Study Group, admitted to a pediatric intensive care unit (PICU) for 28 years. Two groups were defined: spontaneous recovery (SR) and non-SR (NSR) - submitted to liver transplantation (LT) or death at PICU discharge. Results: Fifty-nine patients were included, with a median age of 24 months, and 54% were female. The most frequent etiologies were metabolic (25.4%) and infectious (18.6%); 32.2% were undetermined. SR occurred in 21 patients (35.6%). In NSR group (N = 38, 64.4%), 25 required LT (42.4%) and 19 died (32.2%), 6 (15.7%) of whom after LT. The accuracy to predict NSR was acceptable for lactate at admission (AUC 0.72; 95% CI: 0.57-0.86; p = 0.006), ammonia peak (AUC 0.72; 95% CI: 0.58-0.86; p = 0.006), and INR peak (AUC 0.70; 95% CI: 0.56-0.85; p = 0.01). The cut-off value for lactate at admission was 1.95 mmol/L (sensitivity 78.4% and specificity 61.9%), ammonia peak was 64 µmol/L (sensitivity 100% and specificity 38.1%), and INR peak was 4.8 (sensitivity 61.1% and specificity 76.2%). Lactate on admission was shown to be an independent predictor of NSR on logistic regression model. Two prognostic scores had acceptable discrimination for NSR, LIU (AUC 0.73; 95% CI: 0.59-0.87; p = 0.004) and PRISM (AUC 0.71; 95% CI: 0.56-0.86; p = 0.03). In our study, the PALF delta score (PALF-ds) had lower discrimination capacity (AUC 0.63; 95% CI: 0.47-0.78; p = 0.11). Conclusions: The lactate at admission, an easily obtained parameter, had a similar capacity than the more complex scores, LIU and PRISM, to predict NSR. The prognostic value in our population of the promising dynamic score, PALF-ds, was lower than expected.

Introdução: A falência hepática aguda (FHA), apesar de rara em pediatria, é uma patologia complexa, com envolvimento multissistémico e elevada mortalidade. Têm sido estudadas variáveis isoladas ou incluídas em scores de prognóstico, com o objetivo de otimizar a alocação de órgãos. No entanto, a sua validação apresenta alguns desafios. O presente estudo tem como objetivo avaliar a precisão de vários biomarcadores e scores, como preditores de prognóstico na FHA. Métodos: Estudo observacional com método de colheita de dados retrospetivo, tendo como critérios de inclusão os casos de FHA, definida de acordo com os critérios da Pediatric Acute Liver Failure Study Group, admitidos numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) num período de 28 anos. Definiram-se 2 grupos: recuperação espontânea (RE) e sem recuperação espontânea (SRE) ­ doentes submetidos a transplante hepático (TRH) ou morte na alta da UCIP. Resultados: Incluíram-se 59 doentes, com mediana de idade de 24 meses, 54% do sexo feminino. As etiologias mais frequentes foram a metabólica (25.4%) e a infeciosa (18.6%); em 32.2% foi indeterminada. Apresentaram RE 21 doentes (35.6%). No grupo SRE (N = 38, 64.4%), 25 necessitaram de TRH (42.4%) e 19 faleceram (32.2%), dos quais 6 (15.7%) tinham sido submetidos a TRH. A precisão prognóstica para a ausência de recuperação espontânea foi aceitável para o lactato na admissão (AUC 0.72; IC 95%: 0.57­0.86; p = 0.006), amónia máxima (AUC 0.72; IC 95%: 0.58­0.86; p = 0.006) e INR máximo (AUC 0.70; IC 95%: 0.56­0.85; p = 0.01). O valor de cut-off do lactato na admissão foi de 1.95 mmol/L (sensibilidade 78.4% e especificidade 61.9%) e da amónia máxima foi de 64 umol/L (sensibilidade 100% e especificidade 38.1%). O lactato à admissão mostrou ser um fator independente para NSR, no modelo de regressão logística. Os scores LIU e PRISM apresentaram curvas ROC com aceitável capacidade de discriminação para a ausência de recuperação espontânea, com AUC de 0.73 (IC 95%: 0.59­0.87; p = 0.004) e 0.71 (IC 95%: 0.56­0.86; p = 0.03), respetivamente. No nosso estudo, o score PALF-Delta (PALF-ds) teve uma menor capacidade de discriminação (AUC 0.63; IC 95%: 0.47­0.78; p = 0.11). Conclusões: O lactato na admissão, um parâmetro de fácil obtenção, teve uma capacidade semelhante aos scores mais complexos, LIU e PRISM, para predizer a ausência de recuperação espontânea. O valor prognóstico nesta série, do promissor score dinâmico PALF-ds, foi inferior ao esperado.

TGFß in malignant canine mammary tumors: relation with angiogenesis, immunologic markers and prognostic role.

Transforming growth factor-ß (TGFß) and FoxP3 regulatory T cells (Treg) are involved in human breast carcinogenesis. This topic is not well documented in canine mammary tumors (CMT). In this work, the tumoral TGFß expression was assessed by immunohistochemistry in 67 malignant CMT and its correlation to previously determined FoxP3, VEGF, and CD31 markers and other clinicopathologic parameters was evaluated. The high levels of TGFß were statistically significantly associated with skin ulceration, tumor necrosis, high histological grade of malignancy (HGM), presence of neoplastic intravascular emboli and presence of lymph node metastases. The observed levels of TGFß were positively correlated with intratumoral FoxP3 (strong correlation), VEGF (weak correlation) and CD31 (moderate correlation). Tumors that presented a concurrent high expression of TGFß/FoxP3, TGFß/VEGF, and TGFß/CD31 markers were statistically significantly associated with parameters of tumor malignancy (high HGM, presence of vascular emboli and nodal metastasis). Additionally, shorter overall survival (OS) time was statistically significantly associated with tumors with an abundant TGFß expression and with concurrent high expression of TGFß/FoxP3, TGFß/VEGF, and TGFß/CD31. The presence of lymph node metastasis increased 11 times the risk of disease-related death, arising as an independent predictor of poor prognosis in the multivariable analysis. In conclusion, TGFß and Treg cells seem involved in tumor progression emerging as potential therapeutic targets for future immunotherapy studies.

Anti-inflammatory role of APRIL by modulating regulatory B cells in antigen-induced arthritis.

APRIL (A Proliferation-Inducing Ligand), a member of the TNF superfamily, was initially described for its ability to promote proliferation of tumor cells in vitro. Moreover, this cytokine has been related to the pathogenesis of different chronic inflammatory diseases, such as rheumatoid arthritis. This study aimed to evaluate the ability of APRIL in regulating B cell-mediated immune response in the antigen-induced arthritis (AIA) model in mice. AIA was induced in previously immunized APRIL-transgenic (Tg) mice and their littermates by administration of antigen (mBSA) into the knee joints. Different inflammatory cell populations in spleen and draining lymph nodes were analyzed using flow cytometry and the assay was performed in the acute and chronic phases of the disease, while cytokine levels were assessed by ELISA. In the acute AIA, APRIL-Tg mice developed a less severe condition and a smaller inflammatory infiltrate in articular tissues when compared with their littermates. We also observed that the total cellularity of draining lymph nodes was decreased in APRIL-Tg mice. Flow cytometry analysis revealed an increase of CD19+IgM+CD5+ cell population in draining lymph nodes and an increase of CD19+CD21hiCD23hi (B regulatory) cells in APRIL-Tg mice with arthritis as well as an increase of IL-10 and CXCL13 production in vitro.

Phylodynamics of avian influenza A(H5N1) viruses from outbreaks in Brazil.

Our study identified strains of the A/H5N1 virus in analyzed samples of subsistence poultry, wild birds, and mammals, belonging to clade 2.3.4.4b, genotype B3.2, with very high genetic similarity to strains from Chile, Uruguay, and Argentina. This suggests a migratory route for wild birds across the Pacific, explaining the phylogenetic relatedness. The Brazilian samples displayed similarity to strains that had already been previously detected in South America. Phylogeographic analysis suggests transmission of US viruses from Europe and Asia, co-circulating with other lineages in the American continent. As mutations can influence virulence and host specificity, genomic surveillance is essential to detect those changes, especially in critical regions, such as hot spots in the HA, NA, and PB2 sequences. Mutations in the PB2 gene (D701N and Q591K) associated with adaptation and transmission in mammals were detected suggesting a potential zoonotic risk. Nonetheless, resistance to neuraminidase inhibitors (NAIs) was not identified, however, continued surveillance is crucial to detect potential resistance. Our study also mapped the spread of the virus in the Southern hemisphere, identifying possible entry routes and highlighting the importance of surveillance to prevent outbreaks and protect both human and animal populations.

Cytotoxic and Phytotoxic Activities of Native Brazilian Forest Gabiroba (Campomanesia xanthocarpa Berg.), Fruits, and Flour against Shrimp (Artemia salina L.) and Lettuce (Lactuca sativa L.).

Gabiroba, a native fruit in Brazil's Atlantic Forest region, has significant nutritional and therapeutic properties. However, due to its seasonality, consumption by the population is limited. Thus, the development of gabiroba byproducts would add significant value to the food and therapeutic industries. Therefore, it is essential to study and support the lack of toxicity of gabiroba fruit extracts. In the present study, physicochemical analyses of fresh fruits (GF) and dehydrated whole gabiroba flour (WGF) and preliminary toxicity analyses of WGF were performed. The toxicity results showed a microcrustacean LC50 of >1000 mg/mL when exposed to WGF extracts at various concentrations (10-1000 µg/mL; p = 0.062) using the Artemia salina method, with no evidence observed of proliferative activity or toxic metabolic compounds in the WGF extract. The phytotoxicity of WGF using Lactuca sativa L. allowed germination and root growth at various concentrations of WGF extract, with the lowest (100 µg/mL) and highest (1000 µg/mL) concentrations exhibiting 98.3% and 100% seed germination, respectively. In conclusion, these results indicate that the WGF preparation preserved the nutritional and antioxidant potential of gabiroba fruits and that WGF is safe for use as a raw material in the food industry and for therapeutic purposes.

Perceptions of Siblings of People with Trisomy 21 on Family Relationships / Percepções de Irmãos de Pessoas com Trissomia 21 sobre as Relações Familiares

ABSTRACT: The birth of a child with a disability brings implications, changes in the environment and family dynamics. The family goes through a process of overcoming until the child acceptance with disability and the establishment of a suitable family environment that includes and meets his/her needs. Trisomy 21 (T21) is the most frequent genetic anomaly among those diagnosed. This study aimed to identify the perception of a sibling group of people with T21 regarding their family and social relationships. The sample consisted of 18 adolescents aged between 11 and 16 years, siblings of people with T21, and 17 guardians. Data collection occurred through semi-structured interviews conducted by video calls, with an average duration of 10 to 15 minutes. The interviews were recorded, transcribed and analyzed qualitatively based on the creation of thematic nuclei and categories. The results reinforce the importance of family relationships as a security factor and acceptance of the siblings' needs.

RESUMO: O nascimento de uma criança com deficiência traz implicações, mudanças no ambiente e na dinâmica familiar como um todo. A família passa por um processo de superação até a aceitação da criança com deficiência e a instalação de um ambiente familiar propício que a inclua e atenda às suas necessidades. A trissomia 21 (T21) é a anomalia genética mais frequente dentre as diagnosticadas. Este estudo teve como objetivo conhecer a percepção de um grupo de irmãos de pessoas com T21 quanto às suas relações familiares e sociais. A amostra foi composta por 18 adolescentes com idades entre 11 e 16 anos, irmãos de pessoas com T21 e 17 responsáveis. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevista semiestruturada realizadas por meio de chamada de vídeo, com duração média de dez a 15 minutos. As entrevistas foram gravadas, transcritas e analisadas qualitativamente a partir da criação de núcleos temáticos e categorias. Os resultados reforçam a importância das relações familiares como um fator segurança e acolhimento das necessidades dos irmãos.

Síndrome de Turner / Turner's Syndrome / Sindrome de Turner

Introducción: el síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de presentación. Grandes estudios epidemiológicos muestran que la morbilidad aumenta en mujeres con este síndrome, debido a una amplia gama de enfermedades asociadas, sobre todo cardiovasculares, que eleva la mortalidad de manera significativa. Objetivo: realizar una revisión de la literatura, en base a la presentación de un caso clínico, para recabar información sobre las ultimas pautas de manejo y presentar los nuevos objetivos de tratamiento. Conclusiones: el diagnóstico temprano es fundamental, y tiene características propias y criterios de sospecha según la etapa en la que se efectúa, el reto actual en el manejo de estas pacientes consiste en la formación de un equipo médico multidisciplinario, conformado por una amplia gama de especialistas para el adecuado seguimiento, con el fin de disminuir las complicaciones y ayudar a que la paciente alcance sus objetivos para una vida plena. Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Turner vista por el equipo médico en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo-Uruguay.

Introduction: Turner's syndrome is a genetic disease characterized by total or partial loss of an X chromosome, its main features being low height, gonadal dysgenesis and characteristic phenotypic findings. It has a wide variability in its form of presentation. Large epidemiological studies show that morbidity increases in women with this syndrome, due to a wide range of associated diseases, especially cardiovascular disease, which significantly raises mortality. Objectives: to carry out a review of the literature, based on a clinical case in order to gather information regarding the latest treatment guidelines and present the new treatment goals. Conclusions: early diagnosis is essential, and has its own characteristics and suspicion criteria according to the stage in which it is carried out. The present challenge regarding the management of these patients consists of the training of a multidisciplinary medical team made up of a wide range of specialists able to carry out proper follow-up, in order to reduce complications and help the patient live a full life. We present a case of a patient with Turner's syndrome assisted at the Pereira Rossell Hospital Center in Montevideo-Uruguay.

Introdução: a síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo suas características fundamentais de baixa estatura, disgenesia gonadal e achados fenotípicos característicos. Tem uma ampla variabilidade em sua forma de apresentação. Consideráveis (grandes, amplos, extensos) estudos epidemiológicos mostram que a morbidade aumenta em mulheres com essa síndrome, devido a uma ampla gama de doenças associadas, especialmente cardiovasculares, o que aumenta significativamente a mortalidade. Objetivos: realizar uma revisão da literatura, a partir da apresentação de um caso clínico, reunir informações sobre as últimas diretrizes de tratamento e apresentar os novos objetivos do tratamento. Conclusões: o diagnóstico precoce é fundamental, e possui características próprias e critérios de suspeita de acordo com a etapa em que é realizado, o desafio atual na gestão desses pacientes consiste na formação de uma equipe médica multidisciplinar, formada por uma ampla gama de especialistas para o acompanhamento adequado, a fim de reduzir complicações e ajudar a paciente a alcançar uma vida plena. Apresentamos o caso de uma paciente com síndrome de Turner atendido pela equipe médica do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell, Montevidéu-Uruguai.

Diabetes y enfermedad cardiovascular / Diabetes and cardiovascular disease / Diabetes e doença cardiovascular

La diabetes mellitus es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. Este grupo de pacientes generalmente representa una población con alto o muy alto riesgo cardiovascular, razón por la cual se realiza una estratificación precoz del riesgo, buscando enfocarse objetivamente en el abordaje farmacológico y no farmacológico con una estrategia intensiva. La enfermedad cardiovascular representa la principal causa de mortalidad, pero en los últimos años se han producido avances en la terapéutica que han demostrado reducir los eventos cardiovasculares mayores. Este artículo revisa la interacción entre diabetes, enfermedades cardiovasculares y su tratamiento.

Diabetes mellitus is one of the main causes of morbidity and mortality worldwide. This group of patients generally represents a population with high or very high cardiovascular risk, that is the reason for an early stratification of risk, seeking to objectively focus on pharmacological and non-pharmacological approach with an intensive strategy. Cardiovascular disease represents the main cause of mortality, but in recent years there have been advances in therapeutics that have been shown to reduce major cardiovascular events. This article reviews the interaction between diabetes, cardiovascular diseases and their treatment.

A diabetes mellitus é uma das principais causas de morbimortalidade em todo o mundo. Esse grupo de pacientes geralmente representa uma população com alto ou muito alto risco cardiovascular, razão pela qual se estratifica precocemente o risco, buscando enfocar objetivamente a abordagem farmacológica e não farmacológica com estratégia intensiva. A doença cardiovascular representa a principal causa de mortalidade, mas nos últimos anos houve avanços na terapêutica que mostraram reduzir os eventos cardiovasculares maiores. Este artigo analisa a interação entre diabetes, doenças cardiovasculares e seu tratamento.

Down syndrome in adults: success and challenge / Síndrome de Down em adultos: sucessos e desafios

The estimated average survival of people with Down syndrome (DS) is currently over 50 years of age. This demographic finding warrants attention of health professionals who will care for an increasing number of adults with DS. Clinical evaluation of adults with DS should correlate characteristics inherent to the age group, especially the peculiarities produced by the syndrome. The present article proposes the development of preventive and vaccination programs ­ according to gender and age ­ and screening of diseases and conditions associated with the syndrome: 1) endocrine diseases; 2) cardiac diseases; 3) mental health; 4) dental care; 5) sensory organs; 6) osteoarticular abnormalities; 7) skin and appendages; 8) gastrointestinal diseases; and 9) cancer. However, there is scant information on the impact of comorbidities on life expectancy and quality of life or on the social and hospital costs of adults with DS.

A estimativa da sobrevida média de indivíduos com síndrome de Down (SD) passa atualmente dos 50 anos de idade. Esse dado demográfico justifica a atenção de profissionais da saúde que prestarão cuidados a um número crescente de adultos com SD. A avaliação clínica desse grupo de pacientes adultos deve correlacionar características inerentes à faixa etária, principalmente as peculiaridades produzidas pela síndrome. O presente artigo propõe o desenvolvimento de programas de prevenção e vacinação ­ conforme gênero e idade ­ e triagem de doenças e quadros associados à síndrome: 1) doenças endócrinas; 2) doenças cardíacas; 3) saúde mental; 4) saúde bucal; 5) órgãos sensoriais; 6) anomalias osteoarticulares; 7) pele e anexos; 8) doenças gastrointestinais; 9) câncer. Entretanto, há poucas informações sobre o impacto das comorbidades na expectativa de vida e na qualidade de vida, além dos custos hospitalares e sociais de adultos com SD.

Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador / Ellis-van Creveld Syndrome. A case report in Ecuador / Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de um caso no Equador

Resumen: El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.

Summary: Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in 4p16 chromosome. It is characterized by a classical tetrad: chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defect. The congenital heart defect is the main determinant of mortality. Ellis-van Creveld syndrome was described in 1940; it has been registered 150 case reports. There are few reports in South America. In Ecuador, it wasn't found case reports. A 20 years old asymptomatic patient is presented, who goes to routine health care and is found to have a heart murmur.

Resumo: A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

Laboratory diagnosis of chronic kidney disease in adults: an overview of hospitals inserted in the Portuguese National Health System / Diagnóstico laboratorial de doença renal crônica em adultos: visão geral dos hospitais inseridos no Sistema Nacional de Saúde de Portugal

ABSTRACT Introduction: The laboratory diagnosis of chronic kidney disease (CKD) is a simple and cost-effective procedure that allows the detection of early stages of the disease, which is essential to avoid kidney damage and a life threateaning event. It consists of measuring serum creatinine concentration, urinary albumin concentration and calculating the estimated glomerular filtration rate (eGFR). In 2012, the guidelines for laboratory evaluation of the CKD were published by the Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Objectives: This study aimed to evaluate whether the laboratories in hospitals of the Portuguese National Health System follow these guidelines and provide a correct diagnosis of CKD. Material and method: A questionnaire composed of 32 questions was sent to the Clinical Pathology Services of all hospitals inserted in the System. Results: All 49 labs responded that measure serum creatinine, 18 reported measurering eGFR. Ten reported measuring eGFR only if specifically ordered. Forty-four measure total protein and albumin in the urine, three only protein, one albumin alone, and one measure none of them. The type of samples, methods, reagents, equipment, expression units of results and reference intervals varied. Conclusion: There is great variability among laboratories in relation to the methodology of measuring serum creatinine, albumin and total protein in the urine. There are wide variations in the release of results. Most laboratories do not follow the guidelines recommended by the KDIGO 2012. This work indicates that there is a need to develop education and alignment processes in the laboratory diagnosis of CKD in the laboratories installed in hospitals inserted in the Portuguese National Health System.

RESUMO Introdução: O diagnóstico laboratorial de doença renal crônica (DRC) é simples e econômico e permite a detecção de estágios iniciais da doença, o que é essencial para evitar danos renais e risco de morte. Consiste em medir a concentração de creatinina sérica e albumina urinária e calcular a taxa de filtração glomerular (eTFG). Em 2012, as diretrizes para avaliação laboratorial da DRC foram divulgadas pela Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Objetivos: Os objetivos deste estudo são avaliar se os laboratórios em hospitais do Sistema Nacional de Saúde Português seguem essas diretrizes e se fornecem diagnóstico correto de DRC. Material e método: Um questionário com 32 perguntas foi enviado aos serviços de patologia clínica de todos os hospitais inseridos no sistema. Resultados: Todos os 49 laboratórios responderam que medem creatinina e 18, eTFG. Dez disseram que medem a eTFG apenas se especificamente solicitado. Quarenta e quatro medem proteínas totais e albumina urinária; três, apenas proteínas; um, somente albumina; e um não mede nenhuma delas. Tipo de amostras, métodos, reagentes, equipamentos, unidades de expressão dos resultados e intervalos de referência variaram. Conclusão: Existe grande variabilidade entre laboratórios em relação às metodologias de medida da creatinina sérica, albumina e proteínas totais na urina. Há grandes variações quanto à liberação dos resultados. A maioria dos laboratórios não segue as diretrizes recomendadas pela KDIGO 2012. Este trabalho indica que existe necessidade de serem desenvolvidos processos de educação e harmonização no diagnóstico laboratorial de DRC nos laboratórios instalados em hospitais inseridos no Sistema Nacional de Saúde Português.

Desafios do Serviço Social na atualidade em Portugal / Challenges faced by Social Work in Portugal nowadays

Com este texto pretendemos contribuir para a compreensão do Serviço Social e da profissão de assistente social em Portugal, desde a sua emergência até a atualidade, destacando os desafios em contexto de globalização e do risco social. Para efetuar esta análise situamo-nos na inter-relação Estado-sociedade, em que o Serviço Social, enquanto corpo de saber específico, se destaca entre o mundo da vida e mundo dos sistemas. Tivemos em conta o contexto social, político e econômico e os valores, assim como as influências teóricas, as organizações e as orientações das políticas públicas e sociais que determinam o modelo de profissão e o modelo de formação prosseguido em Portugal.

We intended to contribute to the understanding the social work profession in Portugal since its emergence to the present day, highlighting the challenges in the context of globalization and social risk. To perform this analysis are situating in the interrelationship State-society, where the Social Work, as a body of specific knowledge stands between the world of the living and the world of systems. We consider the social, political and economic context and values ​​as well as the theoretical influences, organizations and guidelines of social and public policies that determine the model of profession and training model being pursued in Portugal.

Physical activity as a protective factor for development of non-alcoholic fatty liver in men / Atividade física como fator de proteção para o desenvolvimento de esteatose hepática não alcoólica em homens / Atividade física como fator de proteção para o desenvolvimento de esteatose hepática não alcoólica em homens

Objective To determine the impact of physical activity on the prevalence of fatty liver, metabolic and cardiovascular disease in adult men. Methods This study evaluated 1,399 men (40.7±8.18 years) with body mass index of 26.7kg/m2 (±3.4) who participated in the Protocol of Preventive Health Check-up at Hospital Israelita Albert Einstein from January to October 2011. We conducted tests of serum blood glucose, total cholesterol, LDL, HDL, triglycerides, reactive c-protein, aspartate transaminase, alanine transaminase and gamma-glutamyl transpeptidase. The statistical analysis comprised in the comparison of mean and standard deviation. The analysis of variance was based in two paths of two way ANOVA, Student’s t-test, Mann Whitney U test, Wald test and χ2. We considered a significance level at p<0.05 and correlation of univariate Poison with 95% confidence interval. Results Fatty liver was diagnosed in 37.0% of the sample. Triglyceride levels of active men with fatty liver were 148.2±77.6mg/dL while inactive men with fatty liver had 173.4±15.6mg/dL. The remaining serum levels were normal. Inactive individuals showed higher values than active. In addition, inactive individuals have 10.68 times higher risk of developing fatty liver compared with active. Conclusion Physical activity improves metabolic parameters such as triglycerides, weight control, HDL, which interfere in the development of fatty liver. Physically active individuals had lower fatty liver prevalence regardless of values of body composition and lipid profile, leading the conclusion that physical activity has a protective role against development of fatty liver. .

Objetivo Determinar o impacto do nível de atividade física na prevalência de esteatose hepática, perfil metabólico e comportamento cardiovascular em homens adultos. Métodos Foram avaliados 1.399 homens (40,7±8,18 anos) com índice massa corporal de 26,7kg/m2 (±3,4) pelo protocolo da Revisão Continuada de Saúde do Hospital Israelita Albert Einstein entre janeiro a outubro de 2011. Foram realizadas análise séricas de glicose sanguínea, colesterol total e séries, triglicerídeos, PCR, ALT, AST e Gama GT. A análise estatística utilizada consistiu na comparação de média e desvio padrão. A análise de variância de dois caminhos ANOVA two way, teste t de Student, teste U Mann Whitney, teste de Wald e teste χ2, sendo o nível de significância p<0,05 e correlação univariada de Poison, com intervalo de confiança de 95%. Resultados Os resultados demonstraram que 37,0% da amostra apresentou diagnóstico de esteatose hepática. Homens ativos com esteatose hepática apresentaram níveis de triglicerídeos de 148,2±77,6mg/dL enquanto os inativos com esteatose hepática apresentaram 173,4±15,6mg/dL. Os demais níveis séricos apresentaram-se dentro dos padrões considerados saudáveis, porém os inativos apresentaram todos os valores superiores, em relação aos ativos. Apontou-se que indivíduos inativos apresentam 10,68 vezes maior risco em desenvolver esteatose hepática em relação aos ativos. Conclusão A atividade física melhora os indicadores metabólicos, como triglicérides, controle de peso, HDL, que interferem no desenvolvimento de esteatose hepática, mostrando que indivíduos fisicamente ativos apresentaram menor prevalência de esteatose hepática independentemente dos valores de composição corporal e perfil lipídico, concluindo que a atividade física apresenta papel protetor no desenvolvimento de esteatose hepática. .

Mulheres e desporto: a (sub)representação das mulheres na direção das federações olímpicas portuguesas / Women, sport: women (sub)representation in directive boards of olympic portuguese federations / Mujeres, deporte: (sub) representación de las mujeres en la dirección de las federaciones olímpicas portuguesas

Atualmente existe uma vasta legislação nacional e internacional defensora dos direitos humanos, contudo persistem desigualdades entre homens e mulheres. Apesar da maior participação das mulheres no desporto, verifica­-se a sua sub-­representa­ção em cargos de liderança e decisão. Daí o nosso propósito em analisar a representatividade das mulheres nestes cargos nas federações olímpicas portuguesas. Metodologicamente, as mulheres com cargos elevados na direção daquelas federa­ções constituem a amostra do estudo, às quais foram realizadas entrevistas semi-diretivas. As principais conclusões indicam desigualdades de oportunidades no acesso aos referenciados cargos devido a: questões culturais, estereótipos do gênero, cultura organizacional e gestão do tempo.

In a democracy such as one as we live in, where there is a vast national and international legislation which aims to defend human rights, we continue to witness gender inequality between men and women. Currently, although women participationin sport, they are still under ­represented, mainly in the leadership and decision positions. Therefore we wanted to examine women representation in leadership and decision positions on the Portuguese Olympic Federations. Women with high positionsin the direction of these federations constitute the sample of the study. The information has been collected through semi­-directive interviews. The main results indicate inequality of opportunity in access to positions of reference due to cultura issues, stereotypes of gender, organizational culture and time management.

Actualmente hay una amplia legislación defensora de derechos humanos, nacional e internacional, sin embargo, persisten desigualdades de género. A pesar de la creciente participación de las mujeres en el deporte, es escasa su representación en posiciones de liderazgo y toma de decisiones. De ahí nuestro propósito de analizar la representatividad de las mujeres en estas posiciones en las federaciones olímpicas portuguesas. Metodológicamente, las mujeres con altos cargos en la dirección de esas asociaciones constituyen la muestra del estudio. La información ha sido colectada a través de entrevistas semi­directivas. Los principales resultados indican la desigualdad de oportunidades en el acceso a posiciones de referencia debido a: cuestiones culturales, los estereotipos de género, cultura organizacional y gestión del tiempo.

Esteatose hepática e estilo de vida ativo: revisão de literatura / Hepatic Steatosis and active lifestyle: Review of Literature

A Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica pode evoluir para a esteatose hepática (EH) sendo derivada do acúmulo de lipídeos nos hepatócitos, quando representa mais de 5% do peso desse órgão. Como a EH promove lesões hepáticas, tem sido considerada como uma das causas mais comuns de doenças hepáticas crônicas nos países desenvolvidos e em desenvolvimento. Considerando a forte associação com o estilo de vida, o objetivo do presente estudo foi apresentar, através de uma revisão na literatura, os principais fatores relacionados ao risco do desenvolvimento de EH e sua associação com o nível de atividade física. Assegura-se que o desenvolvimento da EH esteja relacionado ao estilo de vida, em especial com o histórico de inatividade física e hábitos alimentares pouco saudáveis, fatores associados ao desenvolvimento da síndrome metabólica. A prevalência da EH está associada ao excesso de peso e a obesidade; diabetes melitus do tipo 2 e inatividade fisica, apresentando prevalência entre 10 e 24% dapopulação mundial. A atividade física é considerada como um dos fatores moduladores mais eficazes na prevenção de doenças como a esteatose hepática, e a promoção da saúde. Assim, aumentar o nível de atividade física através das atividades da vida diária e pelo envolvimento em programas de exercícios são comportamentos desejáveis na prevenção de doenças crônicas. O presente estudo permite concluir que a EH como doença metabólica se associa com o ganho de peso e baixo nível de atividade física populacional. Os estudos indicaram que aumentar o nível de atividade física pode colaborar com a diminuição de gordura no fígado e prevenir o aparecimento do quadro de esteatose hepática. Importante frisar que outros hábitos na vida diária poderiam se associar a EH, destacando neste caso, o consumo de bebidas alcoólicas.

The nonalcoholic fatty liver disease, can be progress to hepatic steatosis (HS) or fatty liver that is derived from the accumulation of lipids in hepatocytes, representing more than 5 % by liver weight. As HS promotes liver injury, has been considered as one of the most common causes of chronic liver disease in developed countries and developing countries. The HS has a strong association with the lifestyle, so, the objective of this study was to present the principals risk factors related to the development of HS and the association with the level of physical activity. It ensures that the development of HS is related to lifestyle, especially with the history of physical inactivity and unhealthy eating habits, factors associated with the development of metabolic syndrome. The prevalence of HS is associated with weight gain and obesity, diabetes mellitus type 2 and physical inactivity, with prevalence between 10 and 24% of the world. Physical activity is considered as one of the factors modulating more effective in preventing diseases such as hepatic steatosis, and health promotion. Thus, increasing the level of physical activity through the activities of daily living and involvement in exercise programs are desirable behaviors in the prevention of chronic diseases. The present study shows that the HS as metabolic disease is associatedwith weight gain and low physical activity level population. Studies have indicated that increasing the level of physical activity can help in reducing fat in the liver and prevent the onset of hepatic steatosis frame. Important to note that other habits in daily life could be associated with HS, highlighting this case, the consumption of alcoholic beverages.

Children as carers: an integrative review / Crianças como cuidadoras: revisão integrativa / Niños como cuidadores: revisión integrativa

OBJECTIVE: to undertake an integrative literature review on the issue of "Children as carers". This is an emerging topic in the provision of health care, but nevertheless has a low profile in the literature. METHODOLOGY: this study was based in a survey of nine databases of scientific articles, using as descriptor: child, young, caregivers, lay carer and nursing role, as well as the corresponding terms in Portuguese. 21 articles were analyzed. RESULTS: these were organized into six categories - factors which motivate the child to take on the role of caregiver; these children's characteristics; tasks performed; time spent in caring; consequences of providing care and the role of the nurse in partnership with these children and their families. CONCLUSION: the children as carers are a focus of attention relevant to nursing practice, this issue representing an opportunity for investigation in Portuguese-speaking countries, as no article was found on the subject in Portuguese. In addition, with this first study in Portuguese, a work of the creation of a bibliography is begun, allowing an awareness of the issue and the identification of ways to respond to the families involved, in line with their needs.

OBJETIVO: realizar uma revisão bibliográfica integrativa do tema "Crianças como Cuidadoras". Trata-se de tema emergente na prestação de cuidados de saúde que, contudo, se mantém pouco visível na literatura. METODOLOGIA: baseou-se numa pesquisa sobre nove bases de dados de artigos científicos, utilizando-se como descritores: child, young, caregivers, lay carer and nursing role, bem como os correspondentes em português. Foram analisados 21 artigos. RESULTADOS: foram organizados em seis categorias: fatores que motivam a criança a assumir o papel de cuidadora; caraterísticas dessas crianças; tarefas desempenhadas; tempo passado a cuidar; consequências da prestação de cuidados e papel do enfermeiro em relação a essas crianças e suas famílias. CONCLUSÃO: as crianças como cuidadoras são um foco de atenção relevante para a prática de enfermagem, representando esse tema uma oportunidade de investigação nos países de língua portuguesa, já que não foi encontrado qualquer artigo em português sobre o mesmo. Além disso, com este primeiro estudo em língua portuguesa, inicia-se um trabalho de criação bibliográfica que permita a sensibilização para o tema e a identificação das respostas a dar às famílias envolvidas, de acordo com as suas necessidades.

OBJETIVO: realizar una revisión bibliográfica integrativa del tema "Niños como Cuidadores". Se Trata de un tema emergente en la prestación de atenciones de salud, que sin embargo se mantiene poco visible en la literatura. METODOLOGÍA: se basó en una investigación sobre nueve bases de datos de artículos científicos, utilizándose como descriptores: child, young, caregivers, lay carer y nursing role, así como los correspondientes en portugués. Fueron analizados 21 artículos. RESULTADOS: fueron organizados en seis categorías - factores que motivan el niño a asumir el papel de cuidador; características de esos niños; tareas desempeñadas; tiempo pasado a cuidar; consecuencias de la prestación de atenciones y papel del enfermero junto de esos niños y sus familias. CONCLUSIÓN: los niños como cuidadores son un foco de atención relevante para la práctica de enfermería, representando ese tema una oportunidad de averiguación en los países de idioma portugués, ya que no fue encontrado cualquier artículo en portugués sobre el mismo. Además, con éste primer estudio en idioma portugués, se inicia un trabajo de creación bibliográfica que permita la sensibilización para el tema y la identificación de las respuestas a dar a las familias envueltas, de acuerdo con sus necesidades.

Relação da função muscular respiratória e de membros inferiores de idosos comunitários com a capacidade funcional avaliada por teste de caminhada / Relationship between functional capacity assessed by walking test and respiratory and lower limb muscle function in community-dwelling elders

CONTEXTUALIZAÇÃO: A sarcopenia é considerada o fator mais significativo na redução da força muscular periférica e respiratória e pode ocasionar incapacidades progressivas, perda de independência e interferir na capacidade funcional dos idosos. OBJETIVOS: Caracterizar a força dos músculos respiratórios (pressão inspiratória máxima - PImax e pressão expiratória máxima - PEmax) e de membros inferiores (MMII), bem como as possíveis correlações existentes com a capacidade funcional dos idosos. MÉTODOS: Sessenta e cinco idosos, com 71,7±4,9 anos; foram avaliados por dinamometria isocinética para flexores e extensores dos joelhos, manovacuometria analógica para os músculos respiratórios pelo teste de caminhada de 6 minutos para capacidade funcional. Foram utilizados os testes Mann-Whitney e t de Student para comparação entre os gêneros. As correlações foram calculadas pelo coeficiente de correlação de Pearson. Para todos os testes foi considerado p<0,05. RESULTADOS: As variáveis isocinéticas, de força respiratória e distância caminhada apresentaram valores médios maiores para os homens em relação às mulheres (p<0,05). Foram encontradas correlações moderadas e significativas entre essas variáveis (p<0,001), sendo as de maior valor entre a média do pico de torque (MPT) extensor direito e PImax (r=0,587), MPT flexor esquerdo e PEmax (r=0,638), assim como da distância caminhada com a potência média extensora esquerda (r=0,614) e flexora direita (r=0,539) e com PImax (r=0,508) e PEmax (r=0,541). CONCLUSÕES: A associação entre força muscular respiratória e de MMII com a distância caminhada encontrada neste estudo sugere que a otimização dessas funções pode contribuir para manter e/ou melhorar a capacidade funcional da população idosa.

BACKGROUND: Sarcopenia is the most significant factor in the decline of peripheral and respiratory muscle strength. It can lead to progressive disability, loss of independence and impaired functional capacity. OBJECTIVES: To determine the strength of respiratory muscles (maximal inspiratory pressure - MIP and maximal expiratory pressure - MEP) and lower limb muscles, and to explore the possible relationships between these variables and the functional capacity of the elderly. METHODS: Sixty-five elderly patients (71.7±4.9 years old) took part in the study. Isokinetic dynamometry was used to assess the knee flexors and extensors, an analog vacuum manometer was used to assess the respiratory muscles, and the six-minute walking test was used as an outcome of functional capacity. The Mann-Whitney test and Student's t-test were used for gender comparison. The relationships were investigated using Pearson's correlation. The significance level was p<0.05. RESULTS: The lower limb and respiratory muscle strength variables and the walking distance variables were higher in men than women (p<0.05). Moderate and significant correlations were found between these variables (p<0.001). The higher values were between right knee extensor average peak torque (APT) and MIP (r=0.587), left knee flexor APT and MEP (r=0.638), as well as between walking distance and left knee extensor average power (AP; r=0.614), right knee flexor AP (r=0.539), MIP (r=0.508) and MEP (r=0.541) respectively. CONCLUSIONS: The relationship between walking distance and respiratory and lower limb muscle strength found in this study suggests that optimizing these functions may contribute to maintaining and improving functional capacity in the elderly.