Detalhe da pesquisa
1.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
2.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28686858
3.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25065914
4.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
5.
PET and MRI detection of early and progressive neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 36.
Mov Disord
; 32(2): 264-273, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27862279
6.
No evidence of association between common European mitochondrial DNA variants in Alzheimer, Parkinson, and migraine in the Spanish population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168B(1): 54-65, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25349034
7.
Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.
Hum Mutat
; 34(1): 79-82, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22936364
8.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
9.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
10.
Revisiting genotype-phenotype overlap in neurogenetics: triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias.
Hum Mutat
; 33(9): 1315-23, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22753388
11.
Genetic landscape of Segawa disease in Spain. Long-term treatment outcomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 67-78, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34890878
12.
Corticospinal tract and motor cortex degeneration in pure hereditary spastic paraparesis type 4 (SPG4).
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(1-2): 25-34, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34396852
13.
Tract-specific damage at spinal cord level in pure hereditary spastic paraplegia type 4: a diffusion tensor imaging study.
J Neurol
; 269(6): 3189-3203, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34999956
14.
Thalamic atrophy in patients with pure hereditary spastic paraplegia type 4.
J Neurol
; 268(7): 2429-2440, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33507371
15.
Clinical and Neuropathological Features of Spastic Ataxia in a Spanish Family with Novel Compound Heterozygous Mutations in STUB1.
Cerebellum
; 14(3): 378-81, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25592071
16.
Chimeric Peptide Species Contribute to Divergent Dipeptide Repeat Pathology in c9ALS/FTD and SCA36.
Neuron
; 107(2): 292-305.e6, 2020 07 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32375063
17.
Primary familial brain calcifications.
Handb Clin Neurol
; 147: 307-317, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29325620
18.
Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population.
Neurol Genet
; 3(4): e174, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28761930
19.
Synaptotagmin XI in Parkinson's disease: New evidence from an association study in Spain and Mexico.
J Neurol Sci
; 362: 321-5, 2016 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26944171
20.
SNaPshot typing of mitochondrial DNA coding region variants.
Methods Mol Biol
; 297: 197-208, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15570109