Detalhe da pesquisa
1.
Ophthalmic manifestations of Czech dysplasia.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63480, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982325
2.
Cambridge Prophylactic Protocol, Retinal Detachment, and Stickler Syndrome.
N Engl J Med
; 388(14): 1337-1339, 2023 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37018499
3.
Stickler Syndrome: Airway Complications in a Case Series of 502 Patients.
Anesth Analg
; 132(1): 202-209, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31856005
4.
Auditory dysfunction in type 2 Stickler Syndrome.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(7): 2261-2268, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32901364
5.
Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome-Expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1498-1506, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31090205
6.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
7.
Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta.
BMC Med Genet
; 19(1): 8, 2018 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29329516
8.
Posterior Vitreous Detachment and the Posterior Hyaloid Membrane.
Ophthalmology
; 125(2): 227-236, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28867131
9.
Deep Intronic Sequence Variants in COL2A1 Affect the Alternative Splicing Efficiency of Exon 2, and May Confer a Risk for Rhegmatogenous Retinal Detachment.
Hum Mutat
; 37(10): 1085-96, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27406592
10.
Genome-wide association study identifies genetic risk underlying primary rhegmatogenous retinal detachment.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3174-85, 2013 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23585552
11.
Prevention of retinal detachment in Stickler syndrome: the Cambridge prophylactic cryotherapy protocol.
Ophthalmology
; 121(8): 1588-97, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24793526
12.
Alternative splicing modifies the effect of mutations in COL11A1 and results in recessive type 2 Stickler syndrome with profound hearing loss.
J Med Genet
; 50(11): 765-71, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23922384
13.
Use of vitreous phenotype as a key clinical marker to identify Ocular-only Stickler syndrome in a family with Marfan syndrome.
Eur J Ophthalmol
; 34(1): NP1-NP5, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37032444
14.
Peripapillary Hyper-Reflective Ovoid Mass-like Structures in Stickler syndrome.
Ophthalmol Retina
; 2024 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38750936
15.
Retinal detachment in severe myopia.
Lancet
; 390(10090): 124, 2017 07 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28699591
16.
Deletions within COL11A1 in Type 2 stickler syndrome detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
BMC Med Genet
; 14: 48, 2013 Apr 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23621912
17.
Legg-Calve-Perthes' disease: an opportunity to prevent blindness?
Arch Dis Child
; 108(10): 789-791, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36882306
18.
Somatic mosaicism and the phenotypic expression of COL2A1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1204-7, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22496037
19.
From First to Second: How Stickler's Diagnostic Genetics Has Evolved to Match Sequencing Technologies.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35885907
20.
Molecular Basis of Pathogenic Variants in the Fibrillar Collagens.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35885981