[Fontan associated liver disease]. / Maladie hépatique associée à la chirurgie de Fontan.

Fontan surgery is vital for infants born with a single-ventricle heart. This intervention establishes a new blood flow circuit bypassing the single ventricle, thereby the separating pulmonary and systemic circulation to preserve single ventricular function. However, it carries risks of hepatic complications, collectively termed Fontan-associated liver disease (FALD), characterized by progressive hepatic congestion and fibrosis potentially leading to an equivalent of cirrhosis. Diagnosis and staging of FALD are complex, requiring multidisciplinary management. In advanced FALD, consideration is given to heart transplantation alone or combined heart-liver transplantation, underscoring the importance of an integrated approach to optimize care for these increasingly more common patients.

La chirurgie de Fontan est vitale pour les nouveau-nés naissant avec un cœur univentriculaire. Cette intervention crée un ­nouveau circuit sanguin palliant l'absence de ventricule sous-pulmonaire en connectant les veines caves directement aux ­artères pulmonaires. Elle permet de séparer les circulations pulmonaire et ­systémique et de préserver la fonction du ventricule unique. Cela expose néanmoins les patients à des complications à moyen et long terme, parmi lesquelles l'atteinte hépatique, nommée ­Fontan-Associated Liver Disease (FALD), se caractérisant par une congestion et une fibrose hépatiques progressives pouvant conduire à l'équivalent d'une cirrhose et à ses complications. Son diagnostic ainsi que l'évaluation de sa sévérité ­impliquent différents éléments biologiques, radiologiques et ­histopathologiques ainsi qu' une expertise multidisciplinaire. Lors de FALD avancée, la transplantation cardiaque seule ou combinée cœur-foie est discutée, au cas par cas.

Eosinophilic Esophagitis beyond Eosinophils - an Emerging Phenomenon Overlapping with Eosinophilic Esophagitis: Collegium Internationale Allergologicum (CIA) Update 2023.

Having long been considered the mainstay in eosinophilic esophagitis (EoE) diagnosis and pathogenesis, the role of eosinophils has been questioned and might be less important than previously thought. It is well known now that EoE is a Th2-mediated disease with many more disease features than eosinophilic infiltration. With more knowledge on EoE, less pronounced phenotypes or nuances of the disease have become apparent. In fact, EoE might be only the tip of the iceberg (and the most extreme phenotype) with several variant forms, at least three, lying on a disease spectrum. Although a common (food induced) pathogenesis has yet to be confirmed, gastroenterologists and allergologists should be aware of these new phenomena in order to further characterize these patients. In the following review, we discuss the pathogenesis of EoE, particularly those mechanisms beyond eosinophilic infiltration of the esophageal mucosa, non-eosinophilic inflammatory cell populations, the new disease entity EoE-like disease, variant forms of EoE, and the recently coined term mast cell esophagitis.

[Functional dyspepsia : update 2023]. / Dyspepsie fonctionnelle : update 2023.

Functional dyspepsia is defined by epigastric pain/burning, postprandial fullness and/or early satiety that have been present for at least six months before diagnosis, including three consecutive months, without evidence of an organic cause likely to explain these symptoms. The pathogenesis is complex and incompletely understood. The initial assessment includes a thorough history, physical examination, blood work, celiac disease serology and ruling out Helicobacter pylori infection. Most patients will undergo upper gastrointestinal endoscopy and abdominal ultrasound to exclude organic differential diagnoses. The therapy is multi-facetted and includes, among others, proton pump inhibitors, Helicobacter pylori eradication, herbal agents, and neuromodulators.

La dyspepsie fonctionnelle est définie par la présence d'un ou plusieurs des symptômes suivants : douleur/brûlure épigastrique, plénitude postprandiale, satiété précoce qui doivent être présents depuis au moins six mois avant le diagnostic, dont trois mois consécutifs, sans qu'il y ait de preuve d'une cause organique. La physiopathologie est complexe et mal comprise. Le bilan initial comprend une anamnèse approfondie, un examen physique, un bilan sanguin, une sérologie de la maladie cœliaque et écarter une infection à Helicobacter pylori. Une gastroscopie et un ultrason abdominal sont indiqués chez la majorité des patients afin d'exclure les diagnostics différentiels organiques. Le traitement est multiple et comprend les inhibiteurs de la pompe à proton, l'éradication d'Helicobacter pylori, la phytothérapie et les neuromodulateurs.

[Differential diagnosis and investigation of chronic diarrhea]. / Diagnostic différentiel et investigation de la diarrhée chronique.

Chronic diarrhea is defined by a decrease in stool consistency and a bowel frequency of more than 3 times per day, lasting for at least 4 weeks. Multiple underlying causes may be responsible for chronic diarrhea. There are four main pathomechanisms for chronic diarrhea: osmotic diarrhea, secretory diarrhea, infectious diarrhea and bowel dysmotility. Overlaps between these mechanisms may exist. A stool collection over a 72-hour period frequently allows to classify diarrhea into one of these four entities. Such classification finally helps for the identification of underlying cause(s), thereby allowing rational diagnostic measures. It also limits the costs of diagnostic workup. This article aims to present the main causes of chronic diarrhea, the diagnostic steps to perform and to provide a guideline for clinicians in daily practice.

La diarrhée chronique est définie par une diminution de la consistance des selles (défaites à liquides) et par une émission de selles supérieure à 3 ×/jour pendant plus de 4 semaines. Les raisons peuvent être multiples. Quatre pathomécanismes peuvent être à l'origine de la diarrhée chronique : osmotique, sécrétoire, inflammatoire et motrice. Des chevauchements entre ces mécanismes peuvent exister. La récolte de selles pendant 72 heures permet, dans la majorité des cas, de clarifier la physiopathologie des diarrhées et donc d'identifier la cause sous-­jacente permettant d'effectuer des mesures diagnostiques rationnelles et de limiter les coûts. Cet article a pour objectif de présenter les principales causes de diarrhée chronique, d'énumérer les étapes diagnostiques à réaliser et de donner une ligne directrice aux cliniciens dans la pratique quotidienne.

[Metabolism and therapeutic monitoring of azathioprine in gastroenterology and hepatology]. / Métabolisme et suivi thérapeutique de l'azathioprine en gastroentérologie et hépatologie.

Azathioprine keeps an important place in the treatment of inflammatory bowel disease and autoimmune hepatitis. This molecule has a narrow therapeutic margin, associated with a risk of toxicity, particularly hematological and hepatic. Its complex metabolism is subject to genetic polymorphisms that are reflected in the inter-individual variability observed in the response to treatment and its tolerance profile. Hence, its use requires a good knowledge of this molecule. Treatment is initiated after a preliminary workup, followed by a progressive titration of the dosage while closely monitoring possible toxicities. Monitoring of blood levels of metabolites (including active ones) helps guide personalized dose adjustment.

L'azathioprine garde actuellement une place importante dans le traitement des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin et de l'hépatite autoimmune. Il s'agit d'une molécule à marge thérapeutique étroite, associée à un risque de toxicité, notamment hématologique et hépatique. Son métabolisme complexe est influencé par des polymorphismes génétiques qui sont reflétés dans la variabilité interindividuelle observée dans la réponse au traitement et le profil de tolérance. Son utilisation nécessite donc une bonne connaissance de cette molécule. L'instauration du traitement se fait après un bilan préalable, puis une titration progressive des posologies, tout en surveillant étroitement les éventuelles toxicités. Le monitoring des concentrations sanguines des métabolites (notamment actifs) permet de guider l'adaptation personnalisée des posologies.

[A practical guide to chronic inflammatory bowel disease]. / Guide pratique de la prise en charge des patients avec maladies inflammatoires chroniques de l'intestin pour les médecins généralistes.

Inflammatory bowel diseases (IBD) comprise Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC). IBD develops in patients with genetic susceptibility due to an aberrant response of the intestinal immune system toward gut microbiota. The prevalence of IBD is on the rise in Switzerland, with currently 1/250 persons affected, which corresponds to approximately 35,000 patients. Given the complexity of IBD, patients should be managed by a multidisciplinary team. This article focuses on IBD diagnosis and long-term follow-up.

Les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) incluent la maladie de Crohn et la rectocolite ulcérohémorragique. Il s'agit de maladies du tube digestif qui se développent suite à une réaction inadaptée du système immunitaire intestinal contre le microbiote chez des patients montrant typiquement des prédispositions génétiques. La prévalence des MICI en Suisse est en augmentation et nous comptons actuellement 1 personne sur 250 (environ 35 000 personnes) affectées par une MICI. La complexité des MICI nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Cet article se focalise sur le diagnostic des MICI et le suivi à long terme.