Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
2.
Diagnostic yield of chromosomal microarray and trio whole exome sequencing in cryptogenic cerebral palsy.
J Med Genet
; 59(8): 759-767, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34321325
3.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
4.
Man made disease: clinical manifestations of low phenylalanine levels in an inadequately treated phenylketonuria patient and mouse study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S66-70, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24206931
5.
Neurodevelopmental Outcome of Very Low Birth Weight Infants in the Northern District of Israel: A Cross-Sectional Study.
Children (Basel)
; 10(8)2023 Jul 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37628319
6.
The ketogenic diet 2011: how it works.
Epilepsy Res Treat
; 2011: 963637, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22937236