Detalhe da pesquisa
1.
Endothelial cell expression of mutant Map2k1 causes vascular malformations in mice.
Angiogenesis
; 26(1): 97-105, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35972708
2.
The skeletal phenotype of achondrogenesis type 1A is caused exclusively by cartilage defects.
Development
; 145(1)2018 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29180569
3.
EPHB4 mutation causes adult and adolescent-onset primary lymphedema.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3810-3813, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34231312
4.
Lipoblastoma phenotype contains a somatic PIK3CA mutation.
Pediatr Dermatol
; 38(1): 299-300, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33034408
5.
Endothelial MAP2K1 mutations in arteriovenous malformation activate the RAS/MAPK pathway.
Biochem Biophys Res Commun
; 529(2): 450-454, 2020 08 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32703450
6.
Arteriovenous malformation phenotype resembling congenital hemangioma contains KRAS mutations.
Clin Genet
; 98(6): 595-597, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32799314
7.
Intramuscular fast-flow vascular anomaly contains somatic MAP2K1 and KRAS mutations.
Angiogenesis
; 22(4): 547-552, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31486960
8.
Arteriovenous malformation associated with a HRAS mutation.
Hum Genet
; 138(11-12): 1419-1421, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31637524
9.
Arteriovenous malformation Map2k1 mutation affects vasculogenesis.
Sci Rep
; 13(1): 11074, 2023 07 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37422456
10.
Bockenheimer disease is associated with a TEK variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34649969
11.
Parkes Weber syndrome with lymphedema caused by a somatic KRAS variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34607843
12.
Arteriovenous Malformation MAP2K1 Mutation Causes Local Cartilage Overgrowth by a Cell-Non Autonomous Mechanism.
Sci Rep
; 10(1): 4428, 2020 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32157142
13.
Somatic mutations in intracranial arteriovenous malformations.
PLoS One
; 14(12): e0226852, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31891627