Detalhe da pesquisa
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
3.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
4.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
5.
Rare and low-frequency coding variants alter human adult height.
Nature
; 542(7640): 186-190, 2017 02 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28146470
6.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35211795
7.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
8.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
9.
Genetic determinants of ferritin, haemoglobin levels and haemoglobin trajectories: results from Donor InSight.
Vox Sang
; 116(7): 755-765, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33491795
10.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919107
11.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
12.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
13.
Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1134-44, 2016 03 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26934567
14.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
15.
Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 630-646, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29391254
16.
Analysis with the exome array identifies multiple new independent variants in lipid loci.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4094-4106, 2016 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27466198
17.
Altered fibrinolysis in autosomal dominant thrombomodulin-associated coagulopathy.
Blood
; 128(14): 1879-1883, 2016 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27436851
18.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
19.
Gene × dietary pattern interactions in obesity: analysis of up to 68 317 adults of European ancestry.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4728-38, 2015 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25994509
20.
Loss-of-function mutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease.
N Engl J Med
; 371(1): 22-31, 2014 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24941081