Detalhe da pesquisa
1.
A hemoglobin variant associated with neonatal cyanosis and anemia.
N Engl J Med
; 364(19): 1837-43, 2011 May 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21561349
2.
Interpretation of association signals and identification of causal variants from genome-wide association studies.
Am J Hum Genet
; 86(5): 730-42, 2010 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20434130
3.
Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 15 in Prader-Willi syndrome: utility of genome-wide SNP array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 166-71, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23225330
4.
Succinate dehydrogenase kidney cancer: an aggressive example of the Warburg effect in cancer.
J Urol
; 188(6): 2063-71, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23083876
5.
Identification of intragenic deletions and duplication in the FLCN gene in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(6): 466-77, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21412933
6.
A rapid, noninvasive immunoassay for frataxin: utility in assessment of Friedreich ataxia.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 238-45, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20675166
7.
Paraganglioma, neuroblastoma, and a SDHB mutation: Resolution of a 30-year-old mystery.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1531-5, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20503330
8.
Novel, complex interruptions of the GAA repeat in small, expanded alleles of two affected siblings with late-onset Friedreich ataxia.
Mov Disord
; 23(9): 1303-6, 2008 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18464277
9.
Hypogonadotrophic hypogonadism due to intrasellar hemangioblastoma in von Hippel-Lindau syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 549-51, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19215058
10.
Molecular analysis of patients with synostotic frontal plagiocephaly (unilateral coronal synostosis).
Plast Reconstr Surg
; 113(7): 1899-909, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15253176
11.
Mung bean nuclease treatment increases capture specificity of microdroplet-PCR based targeted DNA enrichment.
PLoS One
; 9(7): e103491, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25058678
12.
A novel Indian beta-thalassemia mutation in the CACCC box of the promoter region.
Eur J Haematol
; 77(6): 530-2, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17042767
13.
Genetically characterized positive control cell lines derived from residual clinical blood samples.
Clin Chem
; 51(11): 2013-24, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16166172
14.
Childhood cerebellar hemangioblastoma does not predict germline or somatic mutations in the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene.
Ann Neurol
; 51(2): 257-60, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11835384