RESUMO
El síndrome de Silver Russell es una enfermedad genética clasificada como un desorden del imprinting con alteraciones genéticas y epigenéticas. Se caracteriza por presentar asimetría facial o de los miembros, cara triangular, clinodactilia y retraso del crecimiento intrauterino y posnatal. Estos pacientes tienen, además, un mayor riesgo de desarrollar un retraso madurativo de leve a moderado. Los hallazgos dermatológicos asociados que se han descripto hasta la actualidad son alteraciones de la pigmentación (como máculas café con leche e hiperpigmentación difusa con áreas hipopigmentadas escasas y pequeñas) e hiperhidrosis. Se presenta una paciente con síndrome de Silver Russell evaluada en nuestro servicio de Dermatología...
Silver Russell syndrome is a genetic disease classified as an imprinting disorder with genetic and epigenetic disturbances. It is characterized by asymmetric face or limb-length asymmetry, triangular-shaped face, clinodactyly and intrauterine growth retardation together with postnatal growth deficiency. These patients are at significant risk for mild to moderate developmental delay (both motor and cognitive) and learning disabilities. The associated skin manifestations reported are pigmentation disorders (that include café au lait macules or diffuse brown pigmentation with a few small hypopigmented areas) and hyperhidrosis. We present a patient with Silver-Russell syndrome evaluated at our Dermatology Department...
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Manchas Café com Leite , Transtornos da Pigmentação , Assimetria FacialRESUMO
La endometriosis se define como el crecimiento ectópico de tejido semejante al endometrio en varias localizaciones extrauterinas, principalmente en la cavidad pélvica. Los implantes endometriósicos pueden producir la formación de una tumoración que ha sidodescrita como endometrioma. La endometriosis puede representar un reto para el diagnóstico y tratamiento dependiendo de su localización y momento de aparición. Se presenta una paciente evaluada en el servicio de Dermatología del Hospital Alemán deBuenos Aires...
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Endometriose/cirurgia , Endometriose/patologia , Umbigo/patologiaRESUMO
Los avances en el conocimiento de la fisiopatología de múltiples enfermedadeshan permitido desarrollar terapias altamente específicas, con el objetivo delograr una mayor efectividad y un menor perfil de efectos adversos. Sin embargo, teniendo en cuenta la complejidad de la fisiopatología aún no del todo dilucidada, continúan apareciendo nuevas reacciones adversas. En los últimos años se han incorporado a la terapéutica de enfermedades oncológicas y crónicas de difícil manejo, drogas como el brentuximab vedotin para enfermedades oncohematológicas, vemurafenib para el manejo del melanoma, regorafenib en el cáncer colorrectal, telaprevir para infección crónica por virus hepatitis C y certolizumab pegol en enfermedad inflamatoria intestinal. En este trabajo focalizaremos en los efectos adversos cutáneos secundarios al uso de estas drogas y la estrategia para su manejo...
Assuntos
Humanos , Compostos Químicos/prevenção & controle , Vigilância Sanitária , Controle de Medicamentos e Entorpecentes , Preparações FarmacêuticasRESUMO
El tumor glómico es una neoplasia vascular benigna poco común que suele afectar a adultos jóvenes. La localización más frecuente es el lecho ungueal y se caracteriza por dolor paroxístico, sensibilidad localizada e hipersensibilidad a los cambios de temperatura o presión. Comunicamos dos pacientes con presentación clínica inusual. El primer caso corresponde a una paciente de 50 años de edad, con un tumor glómico subungueal de varios meses de evolución sin la clínica característica, lo que dificultó el diagnóstico. Sólo la resonancia magnética permitió visualizar la lesión. La histopatología de la pieza quirúrgicaconfirmó el diagnóstico. El segundo caso hace referencia a una paciente de 61 años que consultó por un tumor doloroso en brazo derecho, sitio inusual para los tumores glómicos...