Detalhe da pesquisa
1.
The exon junction complex is required for DMD gene splicing fidelity and myogenic differentiation.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 150, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38512499
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
4.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37108493
5.
MIAmS: microsatellite instability detection on NGS amplicons data.
Bioinformatics
; 2019 Oct 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31647522
6.
ifCNV: A novel isolation-forest-based package to detect copy-number variations from various targeted NGS datasets.
Mol Ther Nucleic Acids
; 30: 174-183, 2022 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36250203
7.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35580751
8.
MobiDetails: online DNA variants interpretation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 356-360, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33161418
9.
The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies.
Neuromuscul Disord
; 30(11): 877-887, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33127292
10.
Benchmarking of Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Panels Combined with Bioinformatics Solutions for Germline BRCA1 and BRCA2 Alteration Detection.
J Mol Diagn
; 20(6): 754-764, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30055349
11.
Complete Genome Sequence of Mycobacterium sp. Strain 4858.
Genome Announc
; 6(7)2018 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29449406
12.
Complete Genome Sequence of Mycobacterium sp. Strain 3519A.
Genome Announc
; 6(4)2018 Jan 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29371369
13.
MoBiDiC Prioritization Algorithm, a Free, Accessible, and Efficient Pipeline for Single-Nucleotide Variant Annotation and Prioritization for Next-Generation Sequencing Routine Molecular Diagnosis.
J Mol Diagn
; 20(4): 465-473, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29689380
14.
Correction: MobiDetails: online DNA variants interpretation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 361, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33303978