Detalhe da pesquisa
1.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
2.
Overview of key operation factors and strategies for improving fermentative volatile fatty acid production and product regulation from sewage sludge.
J Environ Sci (China)
; 87: 93-111, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31791521
3.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
4.
C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
Nat Genet
; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17660820
5.
Single nuclei transcriptomics of muscle reveals intra-muscular cell dynamics linked to dystrophin loss and rescue.
Commun Biol
; 5(1): 989, 2022 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36123393
6.
Loss of IRF2BPL impairs neuronal maintenance through excess Wnt signaling.
Sci Adv
; 8(3): eabl5613, 2022 01 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35044823
7.
Enhancement of fermentative volatile fatty acids production from waste activated sludge by combining sodium dodecylbenzene sulfonate and low-thermal pretreatment.
Bioresour Technol
; 308: 123291, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32276203
8.
Episodic ataxias.
Handb Clin Neurol
; 155: 205-215, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29891059
9.
Episodic ataxias.
Handb Clin Neurol
; 148: 521-529, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29478597
10.
Rapid degradation of mutant SLC25A46 by the ubiquitin-proteasome system results in MFN1/2-mediated hyperfusion of mitochondria.
Mol Biol Cell
; 28(5): 600-612, 2017 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28057766
11.
Rapid development of Purkinje cell excitability, functional cerebellar circuit, and afferent sensory input to cerebellum in zebrafish.
Front Neural Circuits
; 8: 147, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25565973
12.
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration.
Nat Genet
; 44(6): 704-8, 2012 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22544365
13.
Large Genomic Deletions in CACNA1A Cause Episodic Ataxia Type 2.
Front Neurol
; 2: 51, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21927611
14.
Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake.
Arch Neurol
; 66(1): 97-101, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19139306
15.
Nonconsensus intronic mutations cause episodic ataxia.
Ann Neurol
; 57(1): 131-5, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15622542
16.
Mutations in a human ROBO gene disrupt hindbrain axon pathway crossing and morphogenesis.
Science
; 304(5676): 1509-13, 2004 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15105459