[Programa de detección del alelo APOE-E4 en adultos mayores mexicanos con deterioro cognitivo].

INTRODUCTION: In Mexico, the prevalence of neurocognitive disorders (NCDs) has increased in parallel with the increase in life expectancy. The E4 allele of the gene that encodes apolipoprotein E (APOE) is the main genetic risk factor for cognitive impairment. OBJECTIVE: To replicate the association of APOE-E4 allele with neurocognitive impairment in a Mexican population, as well as to implement a genetic risk-detection program with the APOE-E4 allele. METHOD: A program was structured for the detection of APOE-E4 allele risk in different recruiting centers from the central zone of the Mexican Republic, with three stages: recruitment and selection of candidates for the detection of the risk-allele, genetic risk analysis and delivery of results. RESULTS: In the genetic-association study to replicate the association with neurocognitive disorders by means of multivariate logistic models, the APOE-E4 allele increased the risk for cognitive impairment in the Mexican populations by approximately 6 % (OR: 5.83, p = 0.0025). In addition, 367 genetic risk results were delivered. CONCLUSIONS: The present program is the first one to be implemented in Mexico with the purpose to inform on a genetic risk factor for neurocognitive disorders in several centers of the country.

INTRODUCCIÓN: En México, la prevalencia de los trastornos neurocognitivos (TNC) han aumentado a la par del incremento en la esperanza de vida. El alelo E4 del gen que codifica la apolipoproteína E (APOE) es el principal factor de riesgo genético para deterioro neurocognitivo. OBJETIVO: Reproducir la asociación en población mexicana entre APOE-E4 y el deterioro neurocognitivo, así como implementar un programa de detección de riesgo genético con el alelo APOE-E4. MÉTODO: Se estructuró un programa de detección de riesgo basado en APO-EA en diferentes centros de reclutamiento en la zona centro de la República Mexicana, con tres etapas: reclutamiento y selección de los candidatos para la detección del alelo de riesgo, análisis del riesgo genético y entrega del resultado. RESULTADOS: El análisis de asociación genética para replicar la asociación con trastornos neurocognitivos mediante modelos logísticos multivariados mostró que el alelo E4 de APOE incrementó aproximadamente 6 % el riesgo en población mexicana (RM = 5.83, p = 0.0025). Se entregaron 367 resultados de riesgo genético. CONCLUSIONES: El presente programa es el primero en México implementado para dar a conocer un factor de riesgo genético para trastornos neurocognitivos en varios centros del país.

Association of MGAT4C with major neurocognitive disorder in the Mexican population.

BACKGROUND: Neurocognitive disorders (NCDs) are characterized by cognitive decline. Most genetic studies of NCDs have been focused on single-nucleotide polymorphism; other genetic variations, such as copy number variants (CNV), have been less explored. The aim of the present study was to explore CNVs associated with NCDs in a small sample of Mexican individuals and search for the frequency in a larger replication sample of individuals at high-risk for or diagnosed with NCDs. METHOD: The exploratory analysis analyzed whole-genome CNVs associated with NCDs in 1335 individuals, of whom 35 were diagnosed with NCDs and 1300 were population-based controls. Whole-genome CNVs were derived from PsychArray and the PennCNV algorithm. The frequency of associated CNVs in a sample of 277 individuals diagnosed with NCDs and 70 high-risk individuals was then determined using RT-PCR. RESULTS: The exploratory analysis identified one deletion associated with NCDs (p = 0.007) affecting the gene MGAT4C (Mannosyl (Alpha-1,3-)-Glycoprotein Beta-1,4-N-Acetylglucosaminyltransferase, Isozyme C). In the replication sample, a frequency of 3.97% was found in individuals diagnosed with NCDs and 1.43% in high-risk individuals. CONCLUSIONS: An association between a rare CNV on MGAT4C and cognitive impairment was found in this sample of the Mexican population. Nevertheless, studies with larger sample sizes are needed in order to further explore the association.

Embarazo molar repetido: caso clínico / Repeated molar pregnancy: case report

Se presenta el caso clínico de una paciente con tres embarazos molares en tres años. Los dos primeros fueron dos molas completas y el último una mola parcial, todas de la misma pareja sexual. Se revisaron 385 historias de pacientes con cualquier tipo de embarazo molar entre 1991-2000. Hubo 3 pacientes con embarazos molar repetido lo que representa el 0,77 por ciento, se diagnosticaron 104 embarazos y de estos 4 fueron molares lo que representó una mola por cada 26 embarazos. Se hacen comentarios sobre etiología, futuro reproductivo, posible evolución hacia tumor trofoblástico de la gestación y vigilancia clínica de los próximos embarazos

Diagnóstico ecosonográfico de higroma quístico / Echosonographic diagnosis of cystic hygroma

Se presentan 11 casos de higroma quístico diagnosticados por ultrasonido; se define esta patología, se hace una descripción de la aparencia ecográfica; se hacen comentarios acerca de los diagnósticos diferenciales. Los estudios de alfa-feto proteína sérica y del líquido amniótico, y el estudio cromosómico deben ser obligatorios. Cada caso debe ser valorado individualmente y dependiendo de los resultados de los estudios realizados se interrumpirá o se dejará evolucionar la gestación

Diagnóstico prenatal de las malformaciones del sistema nervioso central por ultrasonido / Prenatal diagnostic of the central nervous systems malformations by ultrasound

Se presentan 54 pacientes a las que se hizo el diagnóstico prenatal de defecto del sistema nervioso central por la exploración ecográfica. Se dividen para su estudio en craneales y extracraneales. Se describen las características ecosonográficas de cada una de ellas y sus diagnósticos diferenciales. Se hacen comentarios acerca de la utilidad de hacer el estudio combinado con otras exploraciones para favorecer la seguridad del diagnóstico cuando el caso lo amerite. Hacemos énfasis en la opinión obtenida de un grupo de especialistas, la que debe ser transmitida a la pareja. Debe asesorarse a los padres sobre el riesgo en los próximos embarazos y la fomra de cómo detectarlo. Se concluye que es un método de gran utilidad para el diagnóstico de este tipo de malformaciones

Diagnóstico prenatal del síndrome de Meckel-Gruber / Prenatal diagnostic of Meckel-Gruber syndrome

Se diagnosticaron por ecosonografía dos casos con el síndrome de Meckel-Gruber, caracterizados por microcefalia con encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia. Se comenta su frecuencia, asociación con otras malformaciones. Se discute el valor de la alfa-fetoproteína en el suero y el líquido amniótico. Enfatizamos la necesidad del consejo genético y de la valoración ecográfica, debido a la racurrencia de un 25% de este síndrome

Masa ecogénica a nivel de la región cervical: diagnóstico diferencial / Echogenic mass of the cervical zone level: differencial diagnosis

Se presenta un caso donde diagnosticamos, por ultrasonido, una masa sólida en la región cervical posterior de un feto a las 21 semanas de embarazo. El criterio fue expectante hasta el nacimiento, ya que se pensaba en un teratoma. La evolución clínica y ecográfica del recién nacido sugirió un hemangioma. La extirpación quirúrgica del tumor concluyó ser un hemangioendotelioma. Discutimos el uso del Doppler como complemento para el diagnóstico ecográfico. La incorporación de la ecosonogafía en el campo obstétrico ha permitido el diagnóstico prenatal de innumerables malformaciones congénitas. Ello se debe a la calidad de las imágenes logradas con los equipos actuales y a la experiencia que se ha acumulado con el tiempo. Esto ha hecho que se desplacen otros métodos exploratorios que antes eran utilizados. En cada región anatómica se han diagnosticado diversas anomalías de los órganos que la conforman y a diferentes edades gestacionales; esto ha permitido dar un pronóstico en cada caso. Existen pocos trabajos publicados sobre anomalías a nivel de la región cervical, hecho explicable por la rareza de las patologías de esta zona y a que muchos diagnósticos pasan desapercibidos debido a no ser el cuello fetal explorado rutinariamente. El diagnóstico prenatal de una tumoración en la región cervical posterior por ultrasonido, nos motivó a realizar una revisión bibliográfica del tema y redactar esta comunicación. Caso Clínico: Paciente M.P., historia N 35.997, de 27 años de edad, natural de Colombia, a quien se le practicó una exploración ecográfica de rutina a las 21 semanas de gestación, donde se apreció ..

Mola hidatidiforme confeto coexistente: presentación de un caso / Hydatidiform mole with concurrent fetus: report of a case

Se presenta un caso de mola hidatidiforme con feto coexistente, donde se realizó el diagnóstico por ecosonografía, interrumpiéndose la gestación por los múltiples síntomas presentados por la paciente. Comentándose la nueva denominación de esta entidad llamada mola parcial, enfatizándose el estudio genético del feto y de la placenta con cambios molares y se recomienda la conveniencia del seguimiento post-vaciamiento

Análisis de 1.000 fetos muertos / Analysis of one thousand stillborn

Se analizan 1.000 natimuertos en la Maternidad Concepción Palacios entre julio de 1985 y diciembre de 1986. Fue posible establecer la causa de muerte en el 66,6% de los casos, siendo principales responsables de las mismas: hipertensión inducida por el embarazo, sangrados y malformaciones congénitas. Las complicaciones del parto se presentaron en 26 pacientes, de las cuales 14 correspondian a dehiscencias de cicatrices uterinas y 7 a roturas uterinas. Hubo complicaciones maternas graves como la coagulación intravascular diseminada en 13 casos y dos muertes maternas. Se hacen recomendaciones sobre la conveniencia de practicar autopsia a los natimuertos, tomar muentras de sangre o piel fetal para estudio cromosomico, así como estudiar histológicamente la plancenta y el cordon umbilical. La muerte fetal es definida como aquella que se produce después de las 20 semanas de gestación, o cuando el peso del feto es superior a los 500 gramos. En los ultimos 30 años la mortalidad fetal ha disminuido gracias al avance de la medicina y el desarrollo de los cuidados prenatales. Pero actualmente aún subsisten situaciones no controlables o identificables que causan el deceso del feto. La muerte intrauterina es un hecho lamentable con repercusiones para los padres y para el médico tratante, desencadenando una serie de interrogantes que éste último debe contestar; esta situación, vivida a diario en nuestro ejercicio hospitalario, nos llevó a realizar una nueva revisión de la materia

Cerclaje cervical / Cervical cerclage

Se presentan 50 pacientes, a las cuales se les practicó cerclaje cervical con la técnica de McDonald entre las semanas trece a veinticuatro del embarazo. Fueron seleccionadas de acuerdo a historia de aborto a repetición, modificaciones cerviles apreciadas clinicamente, y hallazgos ecosonográficos sugerentes de incompetencia. Obtuvimos un 20% de abortos, 12% de partos prematuros, 68% de embarazos a término, y un 74% de fetos sobrevivieron. Hubo quince reingresos (30%) al hospital por amenaza de parto prematuro o problemas causados por la sutura. La cesárea fue indicada en seis casos (15%). La complicación más grave fue la rotura uterina en dos casos (4%). El cerclaje cervical es la técnica quirúrgica empleada para corregir la incompetencia del cuello uterino (I.C.: lesion de origen congénito, traumático o fisiológico, como la insuficiencia asociada al embarazo múltiple, causante de aborto habitual o partos prematuros indoloros. Palmer, en 1951, leyó un trabajo en la Sociedad Francesa de Ginecología sobre un padecimiento con las características del actualmente conocido como I.C. Shirodkar, en la reunión de París, presento una película en la cual mostraba la colocación de una ligadura submucosa alrededor del cérvix. McDonald publicó los resultados de la primera serie de pacientes tratadas durante el embarazo con sutura en bolsa de tabaco. Los buenos resultados obtenidos, y la sencillez del procedimiento empleado, tuvieron una gran aceptación entre los especialistas, los cuales modificaron la técnica de McDonald. Así, entre nosotros, Moreno, en 1967, comunicó los resultados obtenidos en cuarenta y cinco embarazadas..

Acardios: presentación de tres casos / Acardiac: presentation of 3 cases

Se presentan tres casos de acardios: un hemiacardio femenino, dos holoacardios acéfalos, uno de cada sexo. Las placentas son monoamnióticas, los cordones umbilicales tienen una arteria y una vena y se encuentran conexiones vasculares interplacentarias en las tres placentas. La incidencia obtenida es de 1/7.597 partos atendidos y 1/88 de los embarazos gemelares

Diagnóstico de hepato-onfalocele por ecosonografía / Hepato-onphalocele diagnosis by echosonography

Se presenta 6 casos en los cuales se hizo el diagnóstico ecosonográfico de hepatoonfalocele, haciéndose consideraciones acerca de la difinicion de esta patología, la ebriología y sus formas de presentarse. Se compara la incidencia nacional con otra extranjera. Destacamos las características ecográficas y su diagnóstico diferencial. Se comenta la importancia del estudio genético y el descarte de otras malformaciones. Hacemos comentario acerca de la vía del parto. Estos casos de ben ser tratados en centros con recursos obstétricos y neonatales adecuados con miras a disminuir la morbilidad de aquellos recién nacidos que pueden ser recuberables

Feto papiráceo en embarazo gemelar / Papiraceo fetus in multiple pregnancy

Se presentan cuatro casos de embarazo gemelar, en los cualas uno de los productos era un feto papiráceo. Se hacen comentarios acerca de su frecuencia, sus factores etiológico, sus modalidades clínicas, sus diagnósticos clínico y ecográfico, resaltando la importancia de éste en el despistaje y seguimiento del feto papiráceo in útero. Seguidamente se enfocan las complicaciones haciendo énfasis en la coagulopatía de consumo que pueden presentar la madre y el feto sobreviviente, así como el recien nacido. Finalmente se proponen normas de conducta a seguir en las diferentes etapas de la gestación

Diagnóstico prenatal de acondrogénesis / Prenatal diagnosis of achondrogenesis

Se presenta un caso al cual se hizo el diagnóstico ecográfico de osteocondrodisplasia. En base a los hallazgos macroscópicos, radiológicos e histológicos post-mortem, se concluyó en acondrogénesis tipo I (Parenti-Fraccaro). Se revisan las diferentes clasificaciones de la acondrogénesis, describiendo las características clínicas, radiológicas e histológicas del tipo I. Comentamos el diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas. Destacamos el valor de la exploración ecográfica en estos casos. Se concluye que debe darse consejo genético y una minuciosa valoración de los productos de las sucesivas gestaciones

Mola hidatiforme: criterios diagnósticos más resaltantes / Hydatidiform mole: criteria for relevant diagnostic

Se hace una revisión de 208 casos de mola hidatidiforme diagnosticados entre 1980-1985. Se analizan los parámetros diagnósticos comparándolos con los de la literatura. Se constata el sangrado genital como signo principal (95% de los casos). La expulsión de vesículas fue un raro hallazgo; igualmente la hipertensión y la hiperemesis. El tamaño del útero resultó mayor para la edad gestacional en 60% de los casos y quistes teca-luteínicos aparecieron en 32,6%. El ecosonograma fue un método de precisión diagnóstica en casi todos ellos (95%). La gonadotrofina coriónica, importante en el diagnóstico y seguimiento de esta patología, no fueron realizadas previas al vaciamiento en todos los casos debido a problemas técnicos, pero sí en la evolución de la mayoría. La histología demostró mola total en el 97,2% y mola parcial en el 2,8% de los casos. La presencia de feto se evidenció solo en un caso. La irregularidad de la vellosidades y la presencia de cisternas, hallazgos propios de las molas parciales, estaban presentes también en las totales

Coriocarcinoma posparto: comunicación de un caso / Postpartum coriocarcinoma: communication of a case

Se presenta el caso de una paciente de 21 años, II gesta, con un coriocarcinoma posparto que cursó con hemorragia vaginal y metástasis pulmonar y epiplón. El tratamiento fue histerectomía con quimioterapia (metotrexate, ácido folínico, actinomicina D). Las metástasis pulmonares permanecieron visibles por largo tiempo en la radialogía de torax pero las cifras de gonadotropinas coriónicas humanas fueron negativas. Actualmente la paciente permanece con criterios de curación