Osteogênese imperfeita-forma letal: estudo genético clínico, radiológico e anatomopatológico de três casos / Imperfecta osteogenesis - lethal form: Clinical genetic, radiologic estudy

RESUMO

Apresentamos três casos de Osteogênese imperfeita tipo II (forma letal). A investigaçäo foi realizada pela descriçäo fenotípica, antropometria, estudo radiológico e necropsia. Foram selecionados de uma amostra de casos de osteocondrodisplasias letais. Dois dos casos apresentavam a forma IIA da osteogênese Imperfeita enquanto que o último caso, IIB. A sistematizaçäo diagnóstico é fundamental pois trata-se de patologia heterogênea do ponto de vista genético. Assim, o diagnóstico preciso dos subtipos é fundamental para o aconselhamento genético