Germline mosaicism of MPZ gene in Dejerine-Sottas syndrome (HMSN III) associated with hereditary stomatocytosis.

Takashima, H; Nakagawa, M; Kanzaki, A; Yawata, Y; Horikiri, T; Matsuzaki, T; Suehara, M; Izumo, S; Osame, M

Takashima, H; Nakagawa, M; Kanzaki, A; Yawata, Y; Horikiri, T; Matsuzaki, T; Suehara, M; Izumo, S; Osame, M.

Afiliação

Takashima H; Third Department of Internal Medicine, Kagoshima University School of Medicine, Japan.

Neuromuscul Disord ; 9(4): 232-8, 1999 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10399750

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Mosaicismo/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Adulto; Substituição de Aminoácidos/genética; DNA/análise; DNA/genética; Contagem de Eritrócitos; Membrana Eritrocítica/química; Eritrócitos/fisiologia; Eritrócitos/ultraestrutura; Família; Feminino; Genes Recessivos/genética; Haplótipos; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/sangue; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/patologia; Humanos; Mutação/fisiologia; Linhagem; Nervo Sural/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Proteína P0 da Mielina / Anemia Hemolítica Congênita / Mosaicismo Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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