Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.

Bolino, A; Muglia, M; Conforti, F L; LeGuern, E; Salih, M A; Georgiou, D M; Christodoulou, K; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Mandich, P; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; Devoto, M; Monaco, A P

Bolino, A; Muglia, M; Conforti, F L; LeGuern, E; Salih, M A; Georgiou, D M; Christodoulou, K; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Mandich, P; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; Devoto, M; Monaco, A P.

Afiliação

Bolino A; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK.

Nat Genet ; 25(1): 17-9, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10802647

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/etiologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutação/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Processamento Alternativo; Doença de Charcot-Marie-Tooth/enzimologia; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/isolamento & purificação; Humanos; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Tirosina Fosfatases / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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