A mutation in the LDL receptor-related protein 5 gene results in the autosomal dominant high-bone-mass trait.

Little, Randall D; Carulli, John P; Del Mastro, Richard G; Dupuis, Josée; Osborne, Mark; Folz, Colleen; Manning, Susan P; Swain, Pamela M; Zhao, Shan-Chuan; Eustace, Brenda; Lappe, Michelle M; Spitzer, Lia; Zweier, Susan; Braunschweiger, Karen; Benchekroun, Youssef; Hu, Xintong; Adair, Ronald; Chee, Linda; FitzGerald, Michael G; Tulig, Craig; Caruso, Anthony; Tzellas, Nia; Bawa, Alicia; Franklin, Barbara; McGuire, Shannon; Nogues, Xavier; Gong, Gordon; Allen, Kristina M; Anisowicz, Anthony; Morales, Arturo J; Lomedico, Peter T; Recker, Susan M; Van Eerdewegh, Paul; Recker, Robert R; Johnson, Mark L

Little, Randall D; Carulli, John P; Del Mastro, Richard G; Dupuis, Josée; Osborne, Mark; Folz, Colleen; Manning, Susan P; Swain, Pamela M; Zhao, Shan-Chuan; Eustace, Brenda; Lappe, Michelle M; Spitzer, Lia; Zweier, Susan; Braunschweiger, Karen; Benchekroun, Youssef; Hu, Xintong; Adair, Ronald; Chee, Linda; FitzGerald, Michael G; Tulig, Craig; Caruso, Anthony; Tzellas, Nia; Bawa, Alicia; Franklin, Barbara; McGuire, Shannon; Nogues, Xavier; Gong, Gordon; Allen, Kristina M; Anisowicz, Anthony; Morales, Arturo J; Lomedico, Peter T; Recker, Susan M; Van Eerdewegh, Paul; Recker, Robert R; Johnson, Mark L.

Afiliação

Little RD; Department of Human Genetics, Genome Therapeutics Corporation, Waltham, MA 02453, USA. rlittle@genomecorp.com

Am J Hum Genet ; 70(1): 11-9, 2002 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11741193

Assuntos

Densidade Óssea/genética; Osso e Ossos/patologia; Genes Dominantes/genética; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/genética; Mutação/genética; Alelos; Osso e Ossos/metabolismo; Feminino; Ligação Genética/genética; Marcadores Genéticos/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Hibridização In Situ; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/química; Masculino; Modelos Moleculares; Tamanho do Órgão; Linhagem; Fenótipo; Mapeamento Físico do Cromossomo; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Sitios de Sequências Rotuladas

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Densidade Óssea / Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL / Genes Dominantes / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google