Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Teixeira, Carla A; Espinola, Janice; Huo, Liang; Kohlschütter, Johannes; Persaud Sawin, Dixie-Ann; Minassian, Berge; Bessa, Carlos J P; Guimarães, A; Stephan, Dietrich A; Sá Miranda, Maria Clara; MacDonald, Marcy E; Ribeiro, Maria Gil; Boustany, Rose-Mary N

Teixeira, Carla A; Espinola, Janice; Huo, Liang; Kohlschütter, Johannes; Persaud Sawin, Dixie-Ann; Minassian, Berge; Bessa, Carlos J P; Guimarães, A; Stephan, Dietrich A; Sá Miranda, Maria Clara; MacDonald, Marcy E; Ribeiro, Maria Gil; Boustany, Rose-Mary N.

Afiliação

Teixeira CA; Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.

Hum Mutat ; 21(5): 502-8, 2003 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12673792

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Sequência de Bases; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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