Expression of PRPF31 mRNA in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a molecular clue for incomplete penetrance?

Vithana, Eranga N; Abu-Safieh, Leen; Pelosini, Lucia; Winchester, Elizabeth; Hornan, Dan; Bird, Alan C; Hunt, David M; Bustin, Stephen A; Bhattacharya, Shomi S

Vithana, Eranga N; Abu-Safieh, Leen; Pelosini, Lucia; Winchester, Elizabeth; Hornan, Dan; Bird, Alan C; Hunt, David M; Bustin, Stephen A; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliação

Vithana EN; Division of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK. evithana@hgmp.mrc.ac.uk

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 44(10): 4204-9, 2003 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14507862

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; RNA Mensageiro/biossíntese; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Idoso; Western Blotting; Linhagem Celular; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Primers do DNA; Sondas de DNA; Proteínas do Olho/biossíntese; Feminino; Dosagem de Genes; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Penetrância; Retinose Pigmentar/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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