Haplotype study in Dutch SCA3 and SCA6 families: evidence for common founder mutations.

Verbeek, Dineke S; Piersma, Sytse J; Hennekam, Eric F A M; Ippel, Elly F; Pearson, Peter L; Sinke, Richard J

Verbeek, Dineke S; Piersma, Sytse J; Hennekam, Eric F A M; Ippel, Elly F; Pearson, Peter L; Sinke, Richard J.

Afiliação

Verbeek DS; Department of Medical Genetics, University Medical Center, Stratenum, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. D.S.Verbeek@med.uu.nl

Eur J Hum Genet ; 12(6): 441-6, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15026782

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Haplótipos/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Ataxina-3; Família; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Doença de Machado-Joseph/genética; Masculino; Glicoproteínas de Membrana; Proteínas dos Microfilamentos; Países Baixos; Proteínas Nucleares; Projetos Piloto; Proteínas Repressoras

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Canais de Cálcio / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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