A common founder mutation in FANCA underlies the world's highest prevalence of Fanconi anemia in Gypsy families from Spain.

Callén, Elsa; Casado, José A; Tischkowitz, Marc D; Bueren, Juan A; Creus, Amadeu; Marcos, Ricard; Dasí, Angeles; Estella, Jesús M; Muñoz, Arturo; Ortega, Juan J; de Winter, Johan; Joenje, Hans; Schindler, Detlev; Hanenberg, Helmut; Hodgson, Shirley V; Mathew, Christopher G; Surrallés, Jordi

Callén, Elsa; Casado, José A; Tischkowitz, Marc D; Bueren, Juan A; Creus, Amadeu; Marcos, Ricard; Dasí, Angeles; Estella, Jesús M; Muñoz, Arturo; Ortega, Juan J; de Winter, Johan; Joenje, Hans; Schindler, Detlev; Hanenberg, Helmut; Hodgson, Shirley V; Mathew, Christopher G; Surrallés, Jordi.

Afiliação

Callén E; Universitat Autònoma de Barcelona and the Hospital Meterno-Infantil Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.

Blood ; 105(5): 1946-9, 2005 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15522956

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Anemia de Fanconi/genética; Efeito Fundador; Mutação; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Anemia de Fanconi/epidemiologia; Anemia de Fanconi/etnologia; Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi; Haplótipos; Humanos; Mutação Puntual; Prevalência; Espanha/etnologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Efeito Fundador / Proteínas de Ligação a DNA / Anemia de Fanconi / Mutação País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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