Prader-Willi syndrome and mosaic Turner's syndrome.

Monzavi, Roshanak; Fefferman, Richard A; Pitukcheewanont, Pisit

Monzavi, Roshanak; Fefferman, Richard A; Pitukcheewanont, Pisit.

Afiliação

Monzavi R; Center for Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Childrens Hospital Los Angeles, Department of Pediatrics, USC Keck School of Medicine, Los Angeles, CA, USA.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 18(7): 711-7, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16128248

RESUMO

We present a female with both Prader-Willi syndrome and Turner's syndrome, a combination not previously reported. We review her clinical presentation and discuss her growth pattern, mental development, and puberty, in relation to her mosaic Turner and Prader-Willi syndromes.

Assuntos

Mosaicismo; Síndrome de Prader-Willi/complicações; Síndrome de Prader-Willi/genética; Síndrome de Turner/complicações; Síndrome de Turner/genética; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15; Feminino; Transtornos do Crescimento/complicações; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Cariotipagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Síndrome de Turner / Mosaicismo Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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