Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome. | Eur J Med Genet;49(4): 313-22, 2006. | MEDLINE

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Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome.

Quenard, Aline; Yilmaz, Saliha; Fontaine, Hervé; Bienvenu, Thierry; Moncla, Anne; des Portes, Vincent; Rivier, François; Mathieu, Michèle; Raux, Grégory; Jonveaux, Philippe; Philippe, Christophe.

Afiliação

Quenard A; Laboratoire de Génétique, EA 3441, CHU Brabois, avenue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy cedex, France.

Eur J Med Genet ; 49(4): 313-22, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16829352

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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