Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene.

Karadimas, Charalampos L; Vu, Tuan H; Holve, Stephen A; Chronopoulou, Penelope; Quinzii, Catarina; Johnsen, Stanley D; Kurth, Janice; Eggers, Elizabeth; Palenzuela, Lluis; Tanji, Kurenai; Bonilla, Eduardo; De Vivo, Darryl C; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio

Karadimas, Charalampos L; Vu, Tuan H; Holve, Stephen A; Chronopoulou, Penelope; Quinzii, Catarina; Johnsen, Stanley D; Kurth, Janice; Eggers, Elizabeth; Palenzuela, Lluis; Tanji, Kurenai; Bonilla, Eduardo; De Vivo, Darryl C; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio.

Afiliação

Karadimas CL; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.

Am J Hum Genet ; 79(3): 544-8, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16909392

Assuntos

Encefalopatias/genética; Doenças da Córnea/genética; Genes Mitocondriais; Indígenas Norte-Americanos/genética; Hepatopatias/genética; Mutação; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Adulto; Encefalopatias/etnologia; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Doenças da Córnea/etnologia; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/análise; DNA Mitocondrial/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Fígado/química; Hepatopatias/etnologia; Masculino; Linhagem; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/etnologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Indígenas Norte-Americanos / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Doenças da Córnea / Genes Mitocondriais / Hepatopatias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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