[A novel mutation in KCNQ2 gene causes benign familial infantile convulsions (BFIC) in a Chinese family].

Zhou, Xi-hui; Ma, Ai-qun; Liu, Xiao-hong; Huang, Chen; Zhang, Yan-min; Shi, Rui-ming

Zhou, Xi-hui; Ma, Ai-qun; Liu, Xiao-hong; Huang, Chen; Zhang, Yan-min; Shi, Rui-ming.

Afiliação

Zhou XH; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital, Medical College of Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710061, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 44(7): 487-91, 2006 Jul.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-17044971

Assuntos

Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Ligação Genética; Canal de Potássio KCNQ2/genética; Mutação; Convulsões/genética; Adulto; Idade de Início; Povo Asiático; Análise Mutacional de DNA; Epilepsia Neonatal Benigna/fisiopatologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Convulsões/fisiopatologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Epilepsia Neonatal Benigna / Canal de Potássio KCNQ2 / Ligação Genética / Mutação Idioma: Zh Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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