Genetic enhancement of cognition in a kindred with cone-rod dystrophy due to RIMS1 mutation.

Sisodiya, Sanjay M; Thompson, Pamela J; Need, Anna; Harris, Sarah E; Weale, Michael E; Wilkie, Susan E; Michaelides, Michel; Free, Samantha L; Walley, Nicole; Gumbs, Curtis; Gerrelli, Dianne; Ruddle, Piers; Whalley, Lawrence J; Starr, John M; Hunt, David M; Goldstein, David B; Deary, Ian J; Moore, Anthony T

Sisodiya, Sanjay M; Thompson, Pamela J; Need, Anna; Harris, Sarah E; Weale, Michael E; Wilkie, Susan E; Michaelides, Michel; Free, Samantha L; Walley, Nicole; Gumbs, Curtis; Gerrelli, Dianne; Ruddle, Piers; Whalley, Lawrence J; Starr, John M; Hunt, David M; Goldstein, David B; Deary, Ian J; Moore, Anthony T.

Afiliação

Sisodiya SM; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK. sisodiya@ion.ucl.ac.uk

J Med Genet ; 44(6): 373-80, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17237123

Assuntos

Cognição; Anormalidades do Olho/genética; Família; Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Melhoramento Genético; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Animais; Encéfalo/anatomia & histologia; Encéfalo/metabolismo; Evolução Molecular; Feminino; Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Testes Neuropsicológicos; Linhagem; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Família / Anormalidades do Olho / Cognição / Proteínas de Ligação ao GTP / Melhoramento Genético / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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