Comprehensive diagnosis of Rett's syndrome relying on genetic, epigenetic and expression evidence of deficiency of the methyl-CpG-binding protein 2 gene: study of a cohort of Israeli patients.

Petel-Galil, Y; Ben-Zeev, B; Greenbaum, I; Vecsler, M; Goldman, B; Lohi, H; Minassian, B A; Gak, E

Petel-Galil, Y; Ben-Zeev, B; Greenbaum, I; Vecsler, M; Goldman, B; Lohi, H; Minassian, B A; Gak, E.

Afiliação

Petel-Galil Y; Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.

J Med Genet ; 44(2): e56, 2007 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17407838

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Cromossomos Humanos X; Estudos de Coortes; Sequência Conservada; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Israel; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Isoformas de Proteínas/genética; RNA/genética; RNA/isolamento & purificação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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