Phenotypic effects of null and haploinsufficiency of acid-labile subunit in a family with two novel IGFALS gene mutations.

Domené, Horacio M; Scaglia, Paula A; Lteif, Aida; Mahmud, Farid H; Kirmani, Salman; Frystyk, Jan; Bedecarrás, Patricia; Gutiérrez, Mariana; Jasper, Héctor G

Domené, Horacio M; Scaglia, Paula A; Lteif, Aida; Mahmud, Farid H; Kirmani, Salman; Frystyk, Jan; Bedecarrás, Patricia; Gutiérrez, Mariana; Jasper, Héctor G.

Afiliação

Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas, Hospital de Niños "R. Gutiérrez," Gallo 1330, 1425 Buenos Aires, Argentina. hdomene@cedie.org.ar

J Clin Endocrinol Metab ; 92(11): 4444-50, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17726072

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Glicoproteínas/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Mutação/genética; Adolescente; Western Blotting; Peso Corporal/fisiologia; Metabolismo dos Carboidratos/genética; Cromatografia em Gel; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Glicoproteínas/deficiência; Hormônios Esteroides Gonadais/sangue; Crescimento/genética; Crescimento/fisiologia; Humanos; Insulina/sangue; Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina/metabolismo; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Lipídeos/sangue; Masculino; Fenótipo; Puberdade/genética; Puberdade/fisiologia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Transtornos do Crescimento / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links