A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.

Courtens, Winnie; Wauters, Jan; Wojciechowski, Marek; Reyniers, Edwin; Scheers, Stefan; van Luijk, Rob; Rooms, Liesbeth; Kooy, Frank; Wuyts, Wim

Courtens, Winnie; Wauters, Jan; Wojciechowski, Marek; Reyniers, Edwin; Scheers, Stefan; van Luijk, Rob; Rooms, Liesbeth; Kooy, Frank; Wuyts, Wim.

Afiliação

Courtens W; Department of Human Genetics, University Hospital St-Luc UCL, Brussels, Belgium. winnie.courtens@gmed.ucl.ac.be

Clin Dysmorphol ; 16(4): 231-9, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17786114

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Cromossomos Humanos Par 20/genética; Monossomia/genética; Telômero/genética; Trissomia/genética; Adulto; Pré-Escolar; Quebra Cromossômica; Deleção Cromossômica; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 11 / Cromossomos Humanos Par 20 / Telômero / Monossomia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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